Login sau cont nou
Malformatii congenitale
Bolile genetice sau ereditare la copii sunt cauzate de anumite dereglari genice sau cromozomiale ale celulelor organismului uman. Dereglarile se transmit de la o generatie la alta prin descendenta genetica. Ele pot include diferite sindromuri (Sindromul Down, Sindromul Torch) sau diferite malformatii (ca Palatoschizis sau cheiloschizis).
|
Piciorul stramb varus equin reprezinta o deformare congenitala a unuia sau ambelor picioare, ce afecteaza unul din 1000 de nou–nascuti. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: picioare copil | piciorul varus equin | simptome picior varus equin | tratament picior varus equin
|
Sindromul Klinefelter este o boala genetica care apare la baietei. Este o afectiune in care bebelusul se naste cu o copie in plus a cromozomului X. Este considerata una dintre anomaliile genetice cele mai comune la sexul masculin. |
|
Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin (\"omusorul\") este un apendice muscular situat in partea posterioara a cavitatii bucale, care contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei. |
|
|
Sindromul TORCH reprezinta de fapt acronimul medical al unei pleiade de 5 sau mai multe infectii congenitale, cel mai frecvent de natura virala, care afecteaza fatul sau nou nascutul si care i-au fost transmise acestuia intrauterin, de la mama. Cele 5 infectii sunt toxoplasmoza (T), rubeola (R), citomegalovirus (C), herpes simplex (H) si altele.. |
|
Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune genetica care impiedica functionarea corecta a globulelor rosii din sange. Cel mai intalnit deficit enzimatic al globulelor rosii, deficitul de G6PD duce la distrugerea celulelor rosii, proces numit hemoliza. Absenta enzimei in cantitati suficiente poate duce la anemie hemolitica, cauzata de obicei de unii factori de mediu, |
|
Malformatia Arnold-Chiari este o anomalie in procesul de dezvotare a creierului, care se manifesta la nivelul jonctiunii dintre bulbul cerebral si maduva. Anomalia poate fi diagnosticata de la nastere sau chiar in timpul sarcinii in unele cazuri. Cea mai usoara forma a malformatiei Arnold-Chiari este prezenta la o nastere din aproximativ 5.000, iar simptomele nu se manifesta in copilarie. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: malformatii congenitale | creier | sistem nervos | paralizie
|
Sindromul Alport sau nefrita ereditara este o boala genetica ce se caracterizeaza printr-o patologie renala, surditate si afectiuni ale vederii. Este o boala care se mosteneste de la parinti si care deterioreaza vasele mici de sange din rinichi. Depistarea cat mai rapida a bolii permite controlarea eficienta a evolutiei si evitarea complicatiilor. Afectiunea este una destul de rara si |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: sindromul alport | nefrita ereditara | boli genetice | insuficienta renala | pierdere auz | afectiuni vedere
|
Atrezia biliara este cea mai frecventa anomalie congenitala la copii, cu o incidenta de 1 la 10.000 de nasteri. Tulburarea este determinata de dezvoltarea anormala a cailor prin care bila este transportata de la ficat in intestinul subtire. Aproximativ 50% din transplanturile de ficat efectuate la nivel global se realizeaza din cauza atreziei biliare. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: atrezia biliara | simptome atrezia biliara copii | tratament atrezia biliara
|
Malformatiile anorectale la bebelusi sunt cea mai frecventa forma a anomaliilor congenitale ale tubului digestiv. Defectele de aceasta natura isi au originea in dezvoltarea fatului in mediul intrauterin si apar la aproximativ o nastere din 5000. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: malformatii anorectale | malformatii bebelusi | defecte nastere
|
Bolile metabolice sunt o serie de afectiuni aparute din cauza unor reactii chimice anormale in corp care afecteaza buna functionare a metabolismului. Cele mai multe sunt ereditare si sunt mostenite dintr-o familie cu istorie de boli metabolice sau apar din cauza unei anomalii cromozomiale. Unele dintre ele sunt fatale pentru cei mici, pe cand altele pot fi vindecate cu o diagnosticare prompta |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: boli metabolice bebelusi | boli metabolice nou-nascuti | boli genetice | boli congenitale
|
Malformatia congenitala auriculara este un defect genetic rar si vizibil la nastere, care determina functionarea defectuoasa a simtului auditiv, pe langa aspectul inestetic al pavilionului urechii. In general, din pricina incidentei scazute a bolii, parintii sunt dezarmati in fata acestei situatii, nestiind cum se poate ameliora problema. Asadar, informatiile despre aceasta ocurenta medicala |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: malformatia congenitala auriculara | malformatii urechi | malformatii nastere
|
Trisomia 22 sau Sindromul Ochi de pisica este o aberatie cromozomiala rara ce poate duce la malformatii congenitale. Cunoscuta si sub numele de Sindromul Schmidt-Fraccaro, Trisomia 22 este cauzata de multiplicarea cromozomului 22 la un numar de trei, fata de doi, intalnita la oamenii sanatosi. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: Trisomia 22 | Sindromul "Ochi de pisica" | sindromul Schmidt-Fraccaro | malformatii congenitale | boala genetica
|
Piciorul varus equin este o malformatie congenitala intalnita destul de des la nou-nascuti, numita si "piciorul stramb congenital". La fiecare o mie de copii, un bebelus vine pe lume cu aceasta boala care afecteaza grav membrele inferioare. In plus, problema poate conduce la infirmitate daca nu se intervine rapid in corectarea ei. |
|
Sindromul Eisenmenger apare in general la copii cu defecte cardiace si se caracterizeaza prin cresterea fluxului sanguin care circula catre plamani, din pricina cantitatii exagerate de sange acumulata in partea dreapta a inimii. Hipertensiunea pulmonara rezultata poate fi fatala in combinatie cu alte afectiuni grave, precum sindromul Down. |
|
Cianoza este o coloratie albastra sau violeta a pielii, efect al hipoxemiei, scaderea nivelului de oxigen din sange. In functie de locul aparitiei, cianoza poate indica probleme medicale usoare sau afectiuni care necesita atentia imediata a unui medic. Atunci cand cianoza este cauzata de o anomalie cardiaca congenitala, primele simptome apar la scurt timp dupa nastere. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: cianoza | anomalii congenitale | probleme cardiace | sange
|
Fibroza chistica este o anomalie genetica grava care afecteaza plamanii si sistemul digestiv. Copiii care sufera de aceasta afectiune sunt predispusi la infectii repetate la plamani. Desi nu exista un tratament care sa vindece complet boala, descoperirile recente in vederea dezvoltarii de noi terapii pot asigura copiilor o viata lunga si confortabila. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: fibroza chistica copii | fibroza chistica | boli genetice | boli ereditare
|
Megacolonul congenital este o anomalie congenitala caracterizata de absenta celulelor ganglionare din intestinul gros, care propulseaza in mod normal materiile fecale catre anus. Cunoscuta si sub denumirea de boala Hirschsprung sau megacolonul aganglionar, aceasta afectiune este prezenta la unul din 5000 de nou-nascuti. Boala este de aproape cinci ori mai frecventa la baietei decat la fetite. |
|
Sindromul Charge este o maladie genetica, intalnita la 9 din 10.000 de nasteri la nivel mondial. Bebelusii diagnosticati cu aceasta boala rara prezinta simptome complexe pe fondul unor malformatii congenitale care difera de la un caz la celalalt. In ciuda tuturor defectelor fizice cu care se confrunta, copiii nascuti cu acest sindrom reusesc, de regula, sa duca o viata cat mai aproape de |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: sindrom charge | cauze sindrom charge | simptome sindrom charge | tratament sindrom charge
|
Neurofibromatoza este o boala genetica neuroectodermala, caracterizata de aparitia unor anomalii la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al glandelor endocrine. Copiii care sufera de aceasta maladie prezinta primele simptome cel tarziu la varsta de cinci ani. Anomalia genetica produce tumori beningne ce se pot dezvolta in orice organ si pete pigmentate (cafe-au-lait) pe piele. |
|
Hiperplazia adrenaliana congenitala este o afectiune genetica care impiedica productia corecta de hormoni glandele suprarenale. Boala poate afecta copiii de ambele sexe. Hiperplazia adrenaliana congenitala (CAH) afecteaza productia de cortizol si aldosteron in glandele suprarenale ducand la o crestere anormala a nivelului de androgeni, hormoni ce pot afecta dezvoltarea normala a copiilor afectati. |
Mai mult in
Malformatii congenitale
Tag-uri: hiperplazia adrenaliana | boli congenitale | ambiguitate genitala
