Malformatii congenitale - Pagina 2 | Pediatrie

Piciorul varus equin la copii

Piciorul varus equin este o malformatie congenitala intalnita destul de des la nou-nascuti, numita si piciorul stramb congenital. La fiecare o mie de copii,...

Sindromul Eisenmenger la copii

Sindromul Eisenmenger apare in general la copii cu defecte cardiace si se caracterizeaza prin cresterea fluxului sanguin care circula catre plamani, din...

Sindromul Charge

Sindromul Charge este o maladie genetica, intalnita la 9 din 10.000 de nasteri la nivel mondial. Bebelusii diagnosticati cu aceasta boala rara prezinta...

Cianoza la copii

Cianoza este o coloratie albastra sau violeta a pielii, efect al hipoxemiei, scaderea nivelului de oxigen din sange. In functie de locul aparitiei, cianoza...

Malformatia Arnold-Chiari

Malformatia Arnold-Chiari este o anomalie in procesul de dezvotare a creierului, care se manifesta la nivelul jonctiunii dintre bulbul cerebral si maduva....

Megacolonul congenital (boala Hirschsprung)

Megacolonul congenital este o anomalie congenitala caracterizata de absenta celulelor ganglionare din intestinul gros, care propulseaza in mod normal...

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD)

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune genetica care impiedica functionarea corecta a globulelor rosii din sange. Cel mai...

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o boala genetica neuroectodermala, caracterizata de aparitia unor anomalii la nivelul pielii, al sistemului nervos, al oaselor si al...

Hiperplazia adrenaliana congenitala

Hiperplazia adrenaliana congenitala este o afectiune genetica care impiedica productia corecta de hormoni glandele suprarenale. Boala poate afecta copiii de...

Trisomia 22 (Sindromul Ochi de pisica)

Trisomia 22 sau Sindromul Ochi de pisica este o aberatie cromozomiala rara ce poate duce la malformatii congenitale. Cunoscuta si sub numele de Sindromul...