Urmareste-ne:

Sindromul Edwards

art_nastere_prematura_mutatii_geneticeSindromul Edwards este o anomalie genetica cromozomiala care se defineste prin aparitia unei copii in plus a cromozomului 18. Afectiunea se mai numeste si trisomia 18. Este o malformatie congenitala extrem de severa. Majoritatea copiilor sunt avortati inainte de a apuca sa se nasca. Cei care reusesc sa se nasca traiesc cu numeroase anomalii fizice si retard mental care induc de regula decesul foarte repede dupa nastere.

Care este cauza sindromului Edwards?

Cromozomii sunt pachetele de material genetic care se combina in momentul in care ovulul este fertilizat de spermatozoid. Toate celulele organismului ar trebui sa contina 46 de astfel de pachetele, cate 23 de la fiecare parinte.

Ocazional, se mai produce cate o greseala in pregatirea ovulului sau in diviziunea timpurie a celulelor in embrion astfel incat poate aparea un numar gresit de cromozomi in tesutul embrionar.

Aceasta este o eroare care apare in planul de crestere si dezvoltare a fatului, iar in functie de cromozomii implicatii, poate da nastere unor probleme majore de sanatate si chiar decesului inainte de nastere. In sindromul Edwards exista un cromozom suplimentar 18 (trisomia 18). In mod normal trebuie sa existe doar 2 copii ale acestui cromozom.

Care sunt simptomele sindromului Edwards?

Efectele prezentei in plus a copiei cromozomului 18 sunt vizibile la nou-nascuti. Majoritatea lor este subponderala si are un aspect slabit. Alte manifestari specifice anomaliei sunt:

  • ceafa proeminenta;
  • cap foarte mic;
  • dimensiuni mici ale gurii si mandibulei;
  • manute inclestate (bebelusul tine mereu pumnii stransi);
  • urechi malformate si inserate jos;
  • gat scurt si pielea laxa;
  • ochi departati;
  • imposibilitatea de a se hrani corespunzator;
  • stern scurt;
  • pelvis de mici dimensiuni.

Apar si o multime de probleme si afectiuni ale organelor interne asociate simptomelor vizibile la copii. Acestea sunt adesea localizate la nivelul plamanilor si muschiului diafragmei. Bolile si anomaliile congenitale cardiovasculare sunt si ele prezente. Nici rinichii si tractul urogenital nu sunt scutite de probleme. Sindromul conduce la retard mental si intarzieri semnificative de crestere.

art_1_ecografie_sarcinaCum se depisteaza sindromul?

Acesta poate fi diagnosticat inca din timpul sarcinii. Daca medicul care-ti monitorizeaza sarcina suspecteaza o anomalie congenitala la fat, iti va recomanda sa faci o amniocenteza. Este un test care se face la inceputul sarcinii si care analizeaza in detaliu celulele fatului putand depista cele mai grave anomalii congenitale(de exemplu sindrom Down).

Sindromul Edwards mai poate fi depistat in sarcina si atunci cand se face ecografia sau prin prelevarea de mostre din vilozitatile corionice. Dupa nastere, medicul poate diagnostica boala abia dupa testarea cariotipului. Simptomele sunt de cele mai multe ori evidente, dar trebuie facut testul pentru confirmarea anomaliei. Acesta implica prelevarea unor mostre de sange sau recoltarea de tesut din maduva spinarii si examinarea microscopica a cromozomilor.

Cum se trateaza trisomia 18?

Din pacate, nu exista niciun tratament care sa vindece boala in totalitate. Conduita terapuetica se concentreaza pe corectarea si tratarea simptomelor. O parte a maformatiilor pot fi corectate prin chirurgie. Totusi, medicii se concentreaza mai mult pe alinarea suferintei si durerilor copiilor si au mai putin in vedere prelungirea vietii lor.


Care este rata de supravietuire?


Prognosticul in privinta sanselor de supravietuire dupa nastere este rezervat si nefavorbail. In cele mai multe cazuri, fetii sunt avortati sau mor la nastere. Micutul nascut cu sindrom Edwards este extrem de plapand si nu reuseste sa reziste mai mult de 6 luni de zile, in cel mai bun caz.

Totusi, este o anomalie genetica extrem de rara, specialistii sustin ca apare la 1 caz din 8000. Riscul de a naste un copil cu acest sindrom creste pe masura ce varsta la care ramai insarcinata este mai mare.

Pentru mai multe articole interesante, urmareste-ne pe pagina de Facebook Copilul.ro

Taguri Sindrom Edwards Trisomia 18 Malformatii congenitale

Daniela Ganciu

Pasionata de cuvinte cu sens, puse in forme si ambalaje practice si utile pentru orice mamica sau viitor parinte. Intotdeauna scriu cu gandul ca articolul va deveni un ghid, un prieten, un ajutor pentru cititorii mei.

Citeste si despre

Articole de la parteneri

Aplicatii pentru copii

DESCARCA
DESCARCA

Inainte sa pleci,

Poti gasi informatii utile si in materialele urmatoare:


Trimite articolul catre prietenii tai

Poti baga cate mailuri vrei tu separate prin spatiu!

Trimite mesajul