Sarcina vine cu multe emotii, dar si cu numeroase investigatii medicale. Printre testele despre care viitorii parinti aud tot mai des se numara si NIPT, un test prenatal neinvaziv care poate oferi informatii despre riscul anumitor afectiuni cromozomiale ale bebelusului.
Pentru multe femei, NIPT poate fi o etapa importanta in monitorizarea sarcinii. Totusi, este esential de stiut ca acest test este un test de screening, nu un diagnostic. Un rezultat cu risc crescut nu inseamna automat ca bebelusul are afectiunea respectiva.
Ce este testul NIPT?
NIPT vine de la Non-Invasive Prenatal Testing, adica testare prenatala neinvaziva.
Testul se realizeaza printr-o simpla recoltare de sange de la mama. In sangele matern circula fragmente de ADN provenite din placenta, numite ADN fetal liber circulant. Aceste fragmente pot fi analizate pentru a estima riscul unor modificari cromozomiale ale sarcinii.
Unul dintre avantajele importante ale NIPT este faptul ca nu necesita introducerea unui ac in uter si nu presupune recoltarea unei probe direct de la fat.
Cand se poate face NIPT?
NIPT poate fi efectuat, in general, incepand cu saptamana 10 de sarcina, desi momentul exact poate varia in functie de test si laborator.
Testul poate fi recomandat sau solicitat de femeile insarcinate dupa discutia cu medicul obstetrician sau cu un specialist in genetica medicala.
Este important ca rezultatul sa fie interpretat impreuna cu istoricul medical, varsta gestationala si celelalte investigatii efectuate in timpul sarcinii.
Ce poate detecta NIPT?
NIPT este utilizat in principal pentru estimarea riscului unor aneuploidii, adica modificari ale numarului de cromozomi.
Cele mai cunoscute sunt:
- trisomia 21 (sindromul Down);
- trisomia 18 (sindromul Edwards);
- trisomia 13 (sindromul Patau).
Unele teste NIPT disponibile pe piata pot analiza si cromozomii sexuali sau pot include alte afectiuni cromozomiale.
Totusi, nu toate testele NIPT sunt identice. Continutul panelului difera de la un laborator la altul, motiv pentru care este important ca parintii sa verifice exact ce investigheaza testul ales.
Cum se face testul?
Procedura este simpla.
Se recolteaza o proba de sange venos de la mama, similar unei analize obisnuite de laborator. Proba este apoi analizata pentru a identifica si evalua ADN-ul placentar prezent in sangele matern.
NIPT nu necesita anestezie si nu presupune o procedura invaziva asupra sarcinii.
NIPT este sigur pentru bebelus?
Unul dintre principalele avantaje ale testului este caracterul sau neinvaziv.
Recoltarea sangelui se face de la mama, fara introducerea unui ac in uter. Prin urmare, NIPT nu are riscul procedural asociat investigatiilor invazive precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale.
Totusi, este important ca rezultatul sa fie interpretat corect si sa nu fie considerat un diagnostic definitiv.
Ce inseamna un rezultat cu risc scazut?
Un rezultat NIPT cu risc scazut inseamna ca probabilitatea ca sarcina sa prezinte una dintre afectiunile investigate este mica.
Cu toate acestea, un rezultat cu risc scazut nu garanteaza ca bebelusul este perfect sanatos si nu exclude toate afectiunile genetice sau structurale.
NIPT analizeaza doar anumite modificari pentru care testul a fost conceput.
Ce inseamna un rezultat cu risc crescut?
Un rezultat cu risc crescut nu inseamna automat ca bebelusul are afectiunea respectiva.
NIPT este un test de screening. Atunci cand rezultatul indica un risc crescut, medicul poate recomanda consiliere genetica si un test diagnostic, precum amniocenteza sau biopsia de vilozitati coriale (CVS), pentru confirmare.
Aceasta etapa este foarte importanta inainte ca parintii sa ia orice decizie medicala.
Ce se intampla daca testul nu poate oferi un rezultat?
Uneori, laboratorul nu poate obtine un rezultat concludent din prima proba.
Acest lucru poate fi legat de cantitatea insuficienta de ADN placentar din sangele matern, de varsta gestationala, de anumite caracteristici ale sarcinii sau de factori tehnici.
In unele situatii, medicul poate recomanda repetarea recoltarii. Alteori, poate fi necesara o evaluare suplimentara.
Un rezultat "fara rezultat" nu trebuie interpretat ca fiind nici pozitiv, nici negativ.
NIPT in comparatie cu ecografia morfologica
NIPT si ecografia morfologica nu se inlocuiesc reciproc.
NIPT analizeaza ADN-ul placentar din sangele matern si estimeaza riscul anumitor modificari cromozomiale.
Ecografia morfologica examineaza structura si dezvoltarea anatomica a bebelusului.
De aceea, monitorizarea sarcinii presupune mai multe tipuri de investigatii, fiecare avand un rol diferit.
NIPT versus testele diagnostice
Este important sa facem diferenta intre screening si diagnostic.
NIPT = screening
Ofera o estimare a riscului pentru anumite afectiuni.
Amniocenteza / CVS = teste diagnostice
Acestea pot confirma sau exclude anumite afectiuni cromozomiale sau genetice, in functie de analiza efectuata.
NIPT are avantajul de a fi neinvaziv, in timp ce testele diagnostice implica proceduri medicale invazive si, implicit, anumite riscuri.
Poate NIPT sa determine sexul bebelusului?
Unele teste NIPT pot analiza cromozomii sexuali si pot oferi informatii despre sexul fetal.
Acest lucru depinde de tipul de test ales si de legislatia si practicile laboratorului din tara in care este efectuat.
Parintii trebuie sa verifice inainte ce informatii vor fi incluse in rezultat.
Cat dureaza pana vine rezultatul?
Durata variaza in functie de laborator si de tipul testului. In multe cazuri, rezultatul este disponibil in aproximativ cateva zile pana la doua saptamani de la primirea probei, dar termenul exact trebuie verificat la laboratorul unde este efectuat testul.
Este NIPT obligatoriu?
Nu. NIPT este un test de screening optional.
Decizia de a efectua testul trebuie discutata cu medicul, care poate explica beneficiile, limitarile si alternativele disponibile.
Pentru unele femei, informatiile obtinute pot reduce anxietatea. Pentru altele, un rezultat de screening poate genera mai multe intrebari si poate necesita investigatii suplimentare.
De aceea, este important ca fiecare viitoare mama sa inteleaga ce poate si ce nu poate spune testul inainte de recoltare.
Ce intrebari poti pune medicului inainte de NIPT?
Inainte de a face testul, poate fi util sa intrebi:
- Ce afectiuni sunt analizate?
- Ce tip de NIPT este potrivit pentru mine?
- Ce inseamna exact un rezultat cu risc scazut?
- Ce se intampla daca rezultatul indica risc crescut?
- Este necesar un test diagnostic dupa un rezultat pozitiv?
- Ce alternative de screening exista?
- Cand voi primi rezultatul?
- Ce inseamna un rezultat neconcludent?
- Testul analizeaza si cromozomii sexuali?
- Cine imi va explica rezultatul?
Aceste intrebari te pot ajuta sa iei o decizie informata.
NIPT nu inlocuieste monitorizarea obisnuita a sarcinii
Chiar daca NIPT are o precizie ridicata pentru anumite aneuploidii, el nu verifica toate problemele care pot aparea in timpul sarcinii.
Controalele prenatale, analizele recomandate de medic si ecografiile raman importante.
Un rezultat NIPT bun nu inseamna ca celelalte investigatii nu mai sunt necesare.
Testul NIPT reprezinta o metoda moderna si neinvaziva de screening prenatal, care poate estima riscul anumitor modificari cromozomiale ale bebelusului. Se realizeaza printr-o simpla recoltare de sange de la mama si poate fi efectuat, in general, incepand cu saptamana 10 de sarcina.
Cel mai important lucru pe care trebuie sa il stie viitorii parinti este ca NIPT nu este un test diagnostic. Un rezultat cu risc crescut trebuie confirmat printr-o investigatie diagnostica recomandata de medic, iar un rezultat cu risc scazut nu exclude toate afectiunile genetice sau problemele de dezvoltare.
Inainte de efectuarea testului, este utila o discutie cu medicul obstetrician sau cu un specialist in genetica medicala, astfel incat parintii sa inteleaga exact ce informatii poate oferi testul si ce pasi urmeaza in functie de rezultat.
