Ce sunt bolile genetice si cum se mostenesc

In timpul sarcinii, toate femeile sunt supuse unor teste pentru detectarea unor eventuale anomalii genetice la fat. Majoritatea rezultatelor sunt negative, si totusi sunt si copii care se nasc cu sindroame genetice.

Pentru parinti vestea privind faptul ca bebelusul lor sufera de un sindrom care le face copilul altfel decat majoritatea nu este niciodata usor de primit. In acest articol incercam sa lamurim putin o serie de intrebari si indoieli care pot aparea in aceste cazuri.

Ce sunt sindroamele genetice

Tulburarile genetice sunt boli care isi au originea in modificarea unei gene. Genele sunt segmente de ADN care contin informatii pentru codificarea unei proteine. Acestea inedplinesc diferite roluri: determina forma celulelor, diverse functii structurale si controleaza aproape toate procesele metabolice.

Proteinele sunt, prin urmare, de o importanta vitala pentru functionarea corecta a corpului uman.

Uneori, insa, se produce o mutatie in genele care le codifica, iar mesajul de formare a proteinelor provoaca disfunctii. In consecinta, apar unele sindroame genetice.

Cum se mostenesc bolile sau sindroamele genetice

Genele sunt condensate in cromozomi. Specia umana are 46 de cromozomi grupati in 23 de perechi de cromozomi omologi. Ultima pereche sunt cromozomii sexuali, care determina sexul individului. Acestia mai sunt numiti si autozomi.

O mutatie genetica poate fi mostenita de la unul dintre parinti sau de la amandoi. Uneori, insa, mutatiile se pot produce spontan, pe parcursul vietii.

In momentul fecundarii, fiecare dintre parinti pune "pe masa" o combinatie de cromozomi. Daca exista vreo modificare in unul dintre grupurile de cromozomi, aceasta va fi transmisa la copil.

Care sunt tipurile de dereglari genetice

Uneori, chiar si cu o dereglare genetica, mesajul genetic nu altereaza proteinele, iar acestea sunt functionale. Din pacate, insa, o mutatie da nastere unui sindrom genetic.

Tipurile de modificari sunt:

Dereglari cromozomiale - se produc atunci cand una dintre perechile de cromozomi are unul in pus sau in minus. Existenta unui numar de cromozomi diferit de cel normal (46) se numeste aneuploidie, iar riscul ca aceasta tinde sa creasca odata cu avansarea in varsta a femeii. Un exemplu de boala provocata de aneuploidie este Sindromul Down. Acesti copii prezinta o trisomie a cromozomului 21 (format din trei cromozomi, in loc de 2).

Tulburari genetice autozomiale - afecteaza na sau mai multe gene din cromozomii autozomi. Sunt recesive cand amandoi parintii au aceeasi mutatie, dar cand doar unul dintre ei transmite gena cu mutatie, vom vorbi despre tulburari dominante. Un exemplu de sindrom genetic dominant este Boala Huntington.

Boli genetice legate de sex - sunt provocate de mutatii localizate la nivelul cromozomilor sexuali (perechea 23). Hemofilia legata de cromozomul X este una dintre bolile genetice cel mai des intalnite.

Tulburari multiple - apar atunci cand sunt afectate una sau mai multe gene care sunt influentate atat de factori genetici, cat si ambientali. Unele dintre ele, cum este cazul defectelor de tub neural, pot fi tratate chirurgical.

Ce teste pot fi facute in timpul sarcinii

Testele genetice prenatale ne furnizeaza informatii despre sindroame genetice care ar putea aparea la fat inainte de nastere. In functie de factori de risc cum ar fi varsta sau istoricul familial, medicul ginecolog poate recomanda o serie de teste, insa efectuarea lor tine de vointa mamei, nefiind obligatorii in sarcina

Testele care se fac cel mai des, in primul trimestru de sarcina, sunt amniocenteza si testul de detectare a anomaliilor genetice in sange.

Amniocenteza este o punctie in peretele abdominal pentru extragerea unei cantitati de lichid amniotic si a unor celule din sacul amniotic. Poate confirma existenta unei mutatii cu o precizie de aproape suta la suta. Este un test invaziv, cu risc de avort de 1%.

Testul de sange pentru depistarea anomaliilor genetice este o tehnica neinvaziva, fiind nevoie doar de o proba de sange de la mama. Permite identificarea sindroamelor genetice legate de trisomia 21 (sindromul Down), 18 (sindromul Edwards) si 13 (sindromul Patau), dar si anomalii genetice la nivelul cromozomilor sexuali.