Screening neinvaziv pentru depistarea sindromului Down

Noua metoda ofera o acuratete maxima in screeningul prenatal si nu presupune durere comparativ cu metodele traditionale, fiind utilizata in toate tarile Uniunii Europene.

MedLife aduce o noua metoda utilizata in screeningul de prim trimestru de sarcina care permite depistarea neinvaziva a sindromului Down, precum si a altor anomalii cromozomiale. Noua metoda utilizeaza software-ul Astraia si analizorul Brahms-Kryptor, care sunt agreate de Fetal Medicine Foundation, fundatie condusa de profesorul Nicolaides, Londra.

Pana in acest moment in Romania, screeningul prenatal efectuat in scopul depistarii sindromului Down si altor anomalii cromozomiale in special in cazul gravidelor cu varsta de peste 35 de ani, al caror risc pentru aceste anomalii este semnificativ crescut, utiliza o metoda de screening care presupunea efectuarea unor investigatii invazive: amniocenteza sau biopsia de trofoblast.

Spre deosebire de metoda traditionala, noua metoda de screening s-a dovedit a fi mult mai eficienta ca screening in depistarea anomaliilor fetale. Aceasta presupune recoltarea unei probe de sange matern pentru masurarea nivelului seric al celor doi produsi placentari (fractia libera a ß-hCG si PAPP-A) si realizarea unei ecografii la 11-13 saptamani si 6 zile de sarcina prin care se masoara spatiul clar din regiunea posterioara a gatului fetal (translucenta nucala), se examineaza osul nazal si osul maxilar fetal, se evalueaza fluxul sangvin prin valva tricuspida a cordului fetal si in ductul venos 8; toate aceste elemente ecografice putand fi markeri ai anomaliior cromozomiale si in special al trisomiei 21 - Sindrom Down.

Noua metoda creste rata de depistare a gradului de risc de sindrom Down la viitorul copil, la peste 95%

Toate aceste elemente biochimice si ecografice se interpreteaza in contextul varstei materne, utilizand soft-ul Fetal medicine Foundation, atasat soft-ului Astraia. Rezultatele testarii se elibereaza in maxim 24 de ore.

"Suntem incantati ca am reusit sa implementam aceasta metoda moderna in Romania, care permite depistarea anomaliilor fetale cu o acuratete sporita si fara durere. Prin intermediul acesteia venim in sprijinul tuturor femeilor insarcinate, dar in special a celor cu varsta de peste 35 de ani, care anterior necesitau in numar majoritar o procedura traumatizanta si cu risc ridicat de avort pentru a putea indentifica daca fatul are anumite malformatii congenitale. Astfel, noua metoda de screening reduce substantial numarul de gravide care au nevoie de un test invaziv, la sub 3%, si in acelasi timp creste rata de detectie a sindromului Down si a celorlalte anomalii cromozomiale de la mai putin de 50% la peste 95%", a declarat Dr. Dragos Albu, Coordonatorul Centrului de Medicina Materno Fetala si Reproducere Umana, din cadrul MedLife.

Trebuie subliniat faptul ca aceasta este o procedura de screening (investigare), si nu o metoda de diagnostic. Amniocenteza este cea care in final pune diagnosticul. Asadar, procedura care utilizeaza softul Astraia NU inlocuieste amniocenteza, ci ajuta gravidele de peste 35 de ani (cu risc mai mare de sindrom Down). Astfel, daca in urma testului Astraia rezultatul este de risc scazut, gravida poate evita efectuarea amniocentezei, care este o metoda invaziva.

Pe aceeasi linie a modernizarii si cresterii complexitatii screeningului prenatal, laboratorul si compartimentul de diagnostic prenatal al MedLife au introdus si cvadruplul test, destinat screeningului anomaliilor cromozomiale in trimestrul II, metoda recunoscuta international, datorita acuratetei rezultatelor.

Sindromul Down (trisomnia 21) reprezinta o afectiune cromozomiala (o afectiune din nastere, care este prezenta la copil inca din momentul conceperii) cauzata de prezenta unui cromozom 21 suplimentar. Cromozomii sunt structuri microscopice, prezente in fiecare celula din fiecare tesut al organismului si poarta planul tuturor caracteristicilor pe care le mostenim. Acest plan este purtat sub forma un mesaj codat prezent intr-o substanta chimica denumita ADN.

In Romania nu exista o statistica a celor diagnosticati cu sindrom Down, dar avand in vedere faptul ca la nivel modial incidenta este de aproximativ 1 la 800 nasteri, s-a estimat ca sunt in jur de 30.000 de persoane purtatoare a acestui sindrom la nivelul intregii tari.