La cateva saptamani dupa conceptie, embrionul este inconjurat de un lichid cu rol protector care poarta denumirea de amnios. Amniocenteza este o investigatie care se efectueaza la unele gravide pentru a pune diagnosticul anumitor infectii sau boli genetice care sunt suspicionate de medicul ginecolog sau specialistul in genetica medicala.
Sindromul Down, o afectiune genetica care poate sa apara la unul din 8 copii nascuti din mame cu varsta mai mare de 35 de ani, este diagnosticata dupa efectuarea amniocenntezei la gravidele cu risc crescut.
Amniocenteza nu este o metoda de screening in masa si este efectuata doar in anumite cazuri considerate cu risc crescut. (femei la care se suspicioneaza anumite afectiuni infectioase, anomalii congenitale, gravide cu varste mai mari de 35 ani, etc).
Ca si orice investigatie invaziva, amniocenteza nu poate fi efectuata la toate viitoarele mamici datorita faptului ca poate sa creasca intr-un procent mai mare sau mai mic riscul de avort spontan.
Utilitatea amniocentezei:
Ce defecte genetice poate confirma amniocenteza?
O ecografie de prim trimestru efectuata de un medic experimentat in diagnosticarea anomaliilor congenitale, poate identifica anumiti markeri ecografici mai mult sau mai putin specifici anumitor afectiuni, insa doar amniocenteza poate confirma sau respectiv infirma diagnosticul de certitudine.
Aceste afectiuni nu pot fi detectate printriplu testefectuat de rutina la sfarsitul trimestrului intai si nici prin ecografie, putand fi diagnosticate numai prin amniocenteza.
Mai mult de 95% dintre gravidele care efectueaza amniocenteza dintr-un anumit motiv vor primii un raspuns pozitiv care exclude prezenta acestor anomalii genetice grave. Doar 5% dintre gravidele cu risc crescut vor afla ca fatul lor are o anomalie de acest fel.
Trebuie sa retinem faptul ca amniocenteza nu identifica toate anomaliile congenitale, de exemplu despicatura palatina.
Amniocenteza - indicatii si riscuri
Indicatiile amniocentezei
Amniocenteza nu este o investigatie care se efectueaza de rutina la toate gravidele datorita faptului ca poate provoca in anumite cazuri (rare) avortul spontan sau alte complicatii. Amniocenteza se efectueaza de obicei la femeile cu risc crescut de a naste un copil cu anomalii genetice.
Din categoria femeilor cu risc crescut pentru o sarcina de acest tip, fac parte:
Acesta este corelat de cele mai multe ori si cu alte teste (dublu test, triplu test) pentru a calcula apoi riscul maxim general al gravidei.
Ecografia si triplu test pot identifica o anumita afectiune genetica, insa doar amniocenteza poate confirma diagnosticul de certitudine.
Fibroza chistica (mucoviscidoza) sau siclemia, sunt afectiuni care se transmit recesiv de la parinti (uneori parintii nu au manifestari clinice ale bolii, insa copilul poate sa dezvolte toate manifestarile tipice ale acesteia).
Riscurile amniocentezei
Ca si orice investigatie invaziva, amniocenteza prezinta anumite riscuri. Inainte de a lua o decizie in acest sens, gravida trebuie sa se consulte cu medicul ginecolog si cu specialistul in genetica medicala (sfat genetic).
Medicul specialist in genetica medicala poate formula riscul malformativ sau al unei boli genetice, dupa analizarea testelor de sange specifice (triplul test) corelate cu markerii ecografici. Daca acesta considera ca exista un risc de a naste un copil cu o anumita afectiune genetica, va recomanda efectuarea amniocentezei care poate confirma diagnosticul.
Este important ca fiecare gravida sa fie urmarita pe parcursul intregii sarcini de acelasi medic care poate sa identifice eventualele anomalii ce pot aparea pe parcursul celor 9 luni.
Medicul obstetrician-ginecolog, colaboreaza de obicei cu un specialist in sfat genetic si un neonatolog. Fiecare viitoare mamica trebuie sa-si aleaga un obstetrician bun care lucreaza la un spital sau la o clinica care efectueaza toate investigatiile necesare unei sarcini cu sau fara risc crescut.
Depistarea precoce a unor afectiuni congenitale face posibila tratarea lor in perioada prenatala, de aceea diagnosticul cat mai precoce este vital. Dependenta de biotina si acidemia metilmalonica, sunt 2 afectiuni amenintatoare de viata (tulburari de metabolism) si pot fi tratate inca inainte de nastere (intrauterin).
Fatul de sex feminin la care se suspicioneaza hiperplazia adrenala (afectiune genetica endocrina, in care fetitele dezvolta trasaturi masculine), poate fi tratat cu hidrocortizon (hormon), inainte de nastere, pentru a preveni astfel aparitia caracterelor masculine caracteristice.
Avortul spontan a fost asociat cu amniocenteza si apare la una din 200 de femei care sunt supuse acestei investigatii. Din acest motiv, amniocenteza nu se face de rutina, beneficiile metodei fiind inferioare riscului de inducere a unui avort spontan.
Un alt risc asociat amniocentezei il reprezinta infectiile intrauterine care pot provoca de asemenea avortul spontan daca nu sunt tratate corespunzator.
Toate aceste riscuri sunt discutate cu partenerul, obstetricianul si geneticianul, urmand sa se stabileasca un tratament corespunzator.
Cunoaste gravidute prietenoase si informate!
Forum in care faceti cunostinta cu gravidutele Comunitatii si puteti dicuta despre toate problemele din sarcina.
Sfatuieste-te cu gravidutele Comunitatii Copilul.ro!
Forum in care putem sa discutam despre analizele din sarcina si despre semnificatia lor cu toate gravidutele Comunitatii Copilul.ro.
Ti-au fost utile aceste informatii?
Comentarii(1 pareri)
Comentariul tau:
oanna 22:15, 15.10.2010
Buna! Azi tocmai m-a anunta dr. ca trebuie sa fac amniocenteza. Am simtit ca cerul cade peste mine. Astazi am 17 saptamani de sarcina si sunt la a-II-a sarcina si am 27 de ani. Nu stiu ce riscuri sunt la amniocenteza. A mai facut cineva? Va rog ajutati-ma cu o informatie. Multumesc.