Un donator anonim, purtator al unei mutatii genetice extrem de periculoase, a ajuns tata pentru cel putin 197 de copii in mai multe state europene, potrivit unei ample anchete jurnalistice. O parte dintre acesti copii au decedat deja, iar multi altii risca sa dezvolte forme grave de cancer de-a lungul vietii.
Un barbat care a donat sperma fara sa stie ca poarta o mutatie genetica ce creste semnificativ riscul de cancer a devenit tata pentru aproape 200 de copii conceputi prin fertilizare in vitro in 14 tari. Dezvaluirea vine in urma unei investigatii realizate de 14 posturi publice, printre care si BBC, sub umbrela European Broadcasting Union. Desi sperma nu a fost comercializata in clinicile din Marea Britanie, autoritatile au confirmat ca un numar redus de familii britanice care au mers in Danemarca pentru tratament au folosit material genetic de la acelasi donator. Aceste familii au fost deja informate.
Mutatie imposibil de depistat la screening si un risc enorm de cancer
Barbatul a inceput sa doneze in 2005, pe vremea cand era student, si a continuat aproape 17 ani. Potrivit sursei citate, donatorul este sanatos si a trecut toate testele de screening pentru donatori, insa o mutatie aparuta inainte de nastere i-a afectat partial ADN-ul.
Mutatia a lovit gena TP53, cruciala in prevenirea transformarii celulelor in celule canceroase. Doar o parte dintre celulele sale poarta mutatia, insa pana la 20% dintre spermatozoizi sunt afectati.
Copiii conceputi din sperma purtatoare a mutatiei mostenesc defectul in toate celulele si dezvolta sindromul Li-Fraumeni, asociat cu un risc de pana la 90% de a face cancer, deseori in copilarie, dar si cu un risc crescut de cancer mamar la varsta adulta.
„Este un diagnostic ingrozitor”, a declarat pentru BBC prof. Clare Turnbull, specialist in genetica oncologica la Institutul de Cercetare a Cancerului din Londra. „Este o povara permanenta pentru familie si profund devastatoare.”
Pacientii cu acest sindrom trebuie monitorizati anual prin RMN, ecografie abdominala si alte analize. Multe femei aleg mastectomia profilactica.
Banca Europeana de Sperma din Danemarca a transmis ca donatorul si familia lui sunt sanatosi si ca mutatia nu putea fi depistata prin screening. Institutia a precizat ca donatorul a fost „blocat imediat” dupa descoperirea problemei.
Copii diagnosticati cu cancer; unii au murit deja
Primele semnale au venit de la medici din Europa care tratau copii cu cancer si au observat legatura cu acelasi donator. Intr-o prezentare la Societatea Europeana de Genetica Umana, specialistii raportau 23 de copii purtatori ai mutatiei dintr-un total initial de 67. Zece erau deja diagnosticati cu cancer.
In urma solicitarilor de informatii si a interviurilor cu medici si familii, investigatia a aratat ca numarul total al copiilor conceputi astfel este de cel putin 197. Numai ca nu se cunoaste cati dintre acestia au mostenit mutatia.
Dr. Edwige Kasper, genetician la Spitalul Universitar din Rouen, afirma:
„Avem multi copii care au dezvoltat deja cancer. Unii au facut doua tipuri diferite de cancer, iar altii au murit la varste foarte mici.”
Marturia unei mame: „Nu stim cand va lovi, dar stim ca va lovi”
O mama singura din Franta, identificata ca Celine, a aflat ca fiica ei, conceputa in Belgia acum 14 ani, poarta mutatia. A fost sunata de clinica de fertilitate, care i-a cerut sa isi testeze copilul.
Celine nu il considera vinovat pe donator, insa sustine ca este inadmisibil ca i s-a oferit sperma „care nu era sigura si prezenta un risc”.
Acum traieste cu teama unui posibil diagnostic grav:
„Nu stim cand, nu stim ce tip de cancer si nu stim de cate ori se va intampla. Probabilitatea e mare si, daca va veni, vom lupta. Daca va veni de mai multe ori, vom lupta de mai multe ori.”
Limite depasite in mai multe state
Materialul genetic al donatorului a fost trimis catre 67 de clinici din 14 tari. Desi fiecare stat are un plafon privind numarul de familii care pot folosi sperma aceluiasi donator, banca daneza admite ca limitarile au fost „din pacate” depasite in unele cazuri.
In Belgia, un singur donator ar trebui folosit pentru cel mult sase familii. In realitate, 38 de femei au nascut 53 de copii folosind sperma acestui barbat. In Marea Britanie, limita este de 10 familii.
Peter Thompson, seful Autoritatii pentru Fertilizare si Embriologie din Marea Britanie, spune ca doar „un numar foarte mic” de femei britanice au fost afectate si ca toate au fost informate.
Dependenta de bancile internationale de sperma
Prof. Allan Pacey, fost director al Bancii de Sperma din Sheffield, avertizeaza ca multe tari depind de bancile internationale mari, care distribuie material genetic in numeroase piete fara o legislatie unitara.
„Trebuie sa importam sperma de la banci internationale care o vand si altor tari – aici apare problema, pentru ca nu exista o lege internationala privind de cate ori poate fi folosita sperma”, explica Pacey.
Desi situatia este „ingrozitoare”, acesta subliniaza ca nu exista garantia depistarii tuturor riscurilor:
„Nu poti identifica totul. Acceptam doar 1–2% dintre aplicanti ca donatori. Daca am impune filtre si mai dure, nu am mai avea deloc donatori.”
Ce ar trebui sa stie cei care iau in calcul utilizarea unui donator
Acest caz, dar si cel al unui alt barbat care ar fi devenit tata pentru 550 de copii, reaprind discutiile privind limitarea numarului de familii ce pot folosi acelasi donator. Societatea Europeana de Reproducere si Embriologie recomanda un plafon de 50 de familii per donator.
Nu pentru a reduce riscurile genetice, ci pentru bunastarea copiilor care descopera ca au sute de frati vitregi.
„Nu intelegem pe deplin impactul psihologic si social al faptului de a avea sute de frati biologici. Poate fi traumatizant”, afirma Sarah Norcross, director al Progress Educational Trust.
Expertii subliniaza ca astfel de situatii sunt „extrem de rare”. Alegerea unei clinici autorizate ramane cea mai sigura optiune, deoarece screening-ul pentru donatori este mult mai riguros decat analizele uzuale facute de viitorii parinti.
Prof. Pacey recomanda pacientilor sa intrebe:
„Este donatorul din tara sau din strainatate? Daca este din alta tara, este legitim sa intrebi de cateori a fost folosit si cate familii au beneficiat de materialul lui genetic.”
