Testul combinat de trimestrul I este esential în depistarea Sindromului Down

 

Recomandarea specialistilor in medicina materno-fetala

Dr. Ana Maria Vayna, Medic primar obstetrica-ginecologie, specialist medicina materno-fetala si terapie fetala, doctor în stiinte medicale 

Ziua Internationala a Sindromului Down, cea mai cunoscuta si frecventa trisomie, este marcata în fiecare an pe 21 martie. Cu aceasta ocazie, specialistii în medicina materno-fetala pun accent pe screeningul precoce în sarcina.

Riscul de avea un copil cu Sindrom Down creste cu varsta materna, mai ales dupa 35 ani.

Testul combinat de screening de trimestrul I reprezinta prima întalnire a viitoarei mame cu specialistul în medicina materno-fetala. Pe langa ecografia morfologica de prim trimestru, testul presupune si analize din sangele matern (dublu test) si se face între saptamanile 11-14 de sarcina. Acesta este deosebit de important pentru ca diagnosticheaza malformatiile fetale majore si evalueaza riscul pentru cele mai frecvent întalnite anomalii cromozomiale (Sindroamele Down, Edwards si Patau). De asemenea, screeningul determina si riscul de complicatii specifice sarcinii precum preeclampsie, restrictie de crestere intrauterina, nastere prematura. Testul de screening combinat are o acuratete de peste 90% în depistarea anomaliilor cromozomiale majore.

Testarea ADN-ului fetal din sangele matern este o alta metoda de screening non-invaziva pentru anomaliile cromozomiale, pe care specialistul în medicina materno-fetala o poate recomanda începand din saptamana 10. Testul are o acuratete mare, de peste 99% în depistarea sindromului Down. Se recomanda de catre specialistul în medicina materno-fetala, în functie de rezultatele screeningului combinat de trimestrul 1 sau daca parintii doresc o acuratete mai mare a screeningului. Este important de mentionat ca testarea ADN-ului fetal din sangele matern nu ar trebui sa înlocuiasca testul combinat de screening de trimestrul 1.

Gravidele trebuie sa înteleaga importanta ambelor teste. Evaluarea ecografica din cadrul testului de screening combinat este foarte importanta pentru ca diagnosticheaza  malformatii fetale structurale majore ce pot fi incompatibile cu viata sau asociate cu dizabilitati majore, si evalueaza riscul pentru complicatiile specifice sarcinii, pentru care se poate administra un tratament specific.

În cazul unui rezultat pozitiv obtinut la unul dintre testele de screening (testul de screening combinat trimestrul I sau testarea ADN-ului din sangele matern) acesta trebuie confirmat ulterior cu ajutorul metodelor de diagnostic invazive. Aceste proceduri sunt recomandate de catre specialistul în medicina materno-fetala în functie de varsta gestationala.

Biopsia de vilozitati coriale se realizeaza între saptamanile 11 – 14 de sarcina si presupune recoltarea de tesut placentar care contine informatii despre ADN-ul fatului. Amniocenteza se realizeaza în saptamanile 16-24 de sarcina si presupune recoltarea de lichid amniotic.

Cea mai mare acuratete o are screeningul precoce de trimestru I. Majoritatea fetilor cu Sindrom Down pot avea mai multe semne ce pot fi evidentiate ecografic precum translucenta nucala crescuta (cantitate de lichid crescuta din spatele gatului), os nazal mai putin calcificat (os nazal absent), anomalii cardiace structurale sau functionale. De asemenea, exista modificari specifice ale testelor biochimice (dublul test).

In trimestrele II si III de sarcina pot fi evidentiate anomalii ale tubului digestiv, ale tractului urinar, anomalii cardiovasculare, ale sistemului nervos central, anomalii musculoscheletice, faciale sau probleme de crestere.

Trebuie precizat ca o parte dintre copiii cu Sindrom Down nu prezinta anomalii structurale majore ce pot fi evidentiate ecografic.

Diagnosticarea malformatiilor fetale din primul trimestru de sarcina este esentiala pentru ca viitorii parinti sa poata lua decizia potrivita, dar si pentru o conduita medicala individualizata pe parcursul sarcinii si al nasterii. Majoritatea pacientelor mele care prezinta sarcini cu astfel de probleme aleg sa întrerupa sarcina, în mare parte din cauza faptului ca în Romania exista putine centre specializate pentru îngrijirea copiilor cu Sindrom Down.

1 din aproximativ 700 de copii care se nasc la nivel global este afectat de Sindromul Down. În Romania, Comisia Europeana evidentia existenta a aproximativ 4500 de pacienti cu aceasta afectiune, statisticile neoficiale vorbind însa de existenta a peste 30.000 de astfel de pacienti. Speranta de viata pentru persoanele afectate a crescut în ultimile decenii ajungand pana la 60-80 de ani. Persoanele cu Sindrom Down prezinta frecvent anomalii cardiace, ale tubului digestiv, pot avea un sistem imunitar deficitar, hipotonime (imposibilitatea muschilor de a se contracta), deficiente vizuale si auditive, prezinta cel mai adesea probleme de dezvoltare neurocognitive.

Cu un numar în crestere al pacientilor cu Sindrom Down, este nevoie, atat în Romania, cat si la nivel global de programe dedicate de dezvoltare si incluziune sociala. De asemenea, acesti pacienti au nevoie de centre specializate care sa ofere servicii de terapie ocupationala, logopedie, recuperare si alte servicii specializate.