Sfat genetic
Ansamblu de metode care permit sa se evalueze riscul de a surveni o boala ereditara la un individ.
Sfatul genetic este un act bazat pe legile fundamentale ale geneticii. In practica, acesta se aplica familiilor afectate de una sau mai multe boli genetice. Munca geneticianului consta in determinarea riscului, pentru un cuplu sau pentru un viitor cuplu, de a avea un copil afectat de o boala ereditara.
Arborele genealogic al fiecarui membru al cuplului este stabilit, apoi se calculeaza probabilitatea, pentru fiecare, de a fi primit gena responsabila de boala genetica, tinand cont de cazurile de consangvinitate. Estimarea poate fi aprofundata prin analize biologice: cercetarea modificarilor anumitor parametri (deficit sau absenta a unui acid aminat sau a unei enzime) sau ale mutatiilor (studiul cariotipului parintilor sau al unui prim copil). Efectuat in timpul sarcinii, sfatul genetic apreciaza utilitatea unei depistari prenatale (amniocenteza, fetoscopie, prelevarea vilozitatilor coriale). In cel de al doilea timp, sfatul genetic permite recomandarea de metode contraceptive, ori a altor posibilitati, ca insamantarea artificiala, cuplurilor care nu doresc sa-si asume acest risc. Fiecare caz este unul particular, iar hotararea de a procrea apartine in ultima instanta parintilor.
O noua bursa pentru elevi in anul scolar 2024-2025! Scolarii cu rezultate...
Subiecte Evaluare Nationala clasa a II-a. Elevii clasei a II-a au sustinut...
Admitere liceu 2024. Cum se completeaza fisa de inscriere la liceu, an scolar...
Ghiozdane mai usoare pentru elevi - Proiectul Ministerului Sanatatii
Parintii elevilor de la clasa pregatitoare a unui liceu din Brasov nu-si mai...
Mai multe noutati3 retete de avocado pentru copii
Chiftele de curcan cu legume
Gustare sanatoasa din mere
Piure de somon cu mere si rosii
Vezi toate retetele