Pompe (boala a lui)
Afectiune ereditara cu transmitere autosomica recesiva, apartinand grupului glicogenozelor, caracterizata printr-un deficit in alfa-1-glucozidaza, una dintre enzimele metabolismului glicogenului.
Boala Pompe se transmite exclusiv prin cromozomii autosomi (nesexuali) in mod recesiv (gena purtatoare trebuind sa fie primita si de la tata si de la mama pentru ca boala sa se poata dezvolta).
Aceasta afectiune se traduce printr-o slabiciune generalizata si crestere a ficatului (hepatomegalie); acestor simptome li se asociaza in general, la copil, o insuficienta cardiaca si, la adult, o insuficienta respiratorie.
Prognosticul bolii este deosebit de sever, dar, atunci cand boala s-a manifestat deja intr-o familie, apeland la sfatul genetic, se poate evalua riscul pentru copiii ce s-ar putea naste. Ea poate fi decelata inainte de nasterea copiilor prin dozarea enzimei responsabile in prelevatul fetal.
Elevii s-au intors la scoala! Cand incepe urmatoarea vacanta si care este...
Laura Cosoi, dezvaluiri sfasietoare despre fiicele ei. De ce plang micutele...
Boala crunta de care sufera Sebastian Dobrincu la doar 25 ani: "Am avut zile,...
Modul ciudat in care Vladuta Lupau a aflat ca este insarcinata pentru a doua...
Anda Adam a luat tratament pentru a ramane insarcinata cu actualul sot. „Nu...
Mai multe noutati3 retete de avocado pentru copii
Chiftele de curcan cu legume
Gustare sanatoasa din mere
Piure de somon cu mere si rosii
Vezi toate retetele