Hurler (boala a lui)
Boala ereditara provocata de acumularea anormala a compusilor glucidici (mucopolizaharide) in viscere, rezultand dintr-un deficit intr-o enzima, alfa-hialuronidaza. Gena purtatoare a bolii trebuie sa fie primita si de la mama si de la tata pentru ca boala sa se dezvolte la copil. Copiii afectati pot parea normali la nastere, simptomele bolii nemanifestandu-se intre 6 si 12 luni, agravandu-se cu timpul. Se observa opacitati corneene, alteratii osoase vizibile pe o fata in forma de burlan, un ficat si o splina anormal de mari, o intarziere mintala si, uneori, tulburari cardiace. Boala poate fi diagnosticata inainte de nastere prin dozarea activitatii enzimei responsabile.
Elevii s-au intors la scoala! Cand incepe urmatoarea vacanta si care este...
Cum se vor incheia mediile elevilor la final de an scolar 2024
Boala crunta de care sufera Sebastian Dobrincu la doar 25 ani: "Am avut zile,...
Oana Turcu a ajuns la spital in vacanta de Paste din Dubai: "Atentie maxima...
Numele special pe care Daniela Crudu l-a ales pentru al doilea copil. Ce...
Mai multe noutati3 retete de avocado pentru copii
Chiftele de curcan cu legume
Gustare sanatoasa din mere
Piure de somon cu mere si rosii
Vezi toate retetele