Urmareste-ne:

Malformatii nou nascuti

Malformatiile nou nascutilor pot avea cauze genetice, care sunt transmise de la parinti la copii sau cauze externe.

Bebelusul hipoton

De cand se nasc si pana tarziu in copilarie, copiii sunt extrem de agitati si dau tot timpul din picioruse si manute, pana la epuizare. Daca observi ca bebelusul tau este extrem de pasiv, moale, apatic, nu reuseste sa iti stranga manuta, sa te prinda de par sau de lanticul de la gat, extrem de atractive pentru micuti, este cazul sa iti faci griji. Poate fi un copil hipoton, iar acesta inseamna ca in spatele acestor semne, stau ascunse diverse boli care pot pune in pericol dezvoltarea bebelusului.

Muschii exercita anumite tensiuni atunci cand sunt pusi in miscare. Orice scadere a acestei tensiuni dezvoltate la nivel muscular se defineste ca fiind hipotonie. Aceasta implica o forta...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Boala Canavan la bebelusi

Boala Canavan la bebelusi Boala Canavan este o tulburare neurologica pe care bebelusul o mosteneste si care deterioreaza treptat creierul inducand moartea. Copiii care sufera de aceasta boala mor la o varsta frageda. Afla cum se manifesta un bebelus cu aceasta maladie si ce masuri poti lua! Ce este boala Canavan? Este o malformatie congenitala neurologica, aparuta pe fond genetic care afecteaza sistemul nervos central. Mai exact, materia alba din creier degenereaza si se transforma in tesut spongiform, provocand in timp relativ scurt decesul. Boala Canavan mai este cunoscuta si sub denumirea de leucodistrofie spongiforma degenerativa. Cauzele aparitiei bolii Canavan Substanta alba din creier,...

Boli ereditare. Copilul tau te va mosteni sau nu?

Boli ereditare. Copilul tau te va mosteni sau nu? In functie de afectiunile cu care se confrunta membrii familiei tale si a sotului tau, poti anticipa sanatatea copilului tau. De la afectiuni relativ minore, precum infectii ale urechii pana la boli serioase, cum este cazul diabetului, un numar uimitor de probleme de sanatate din copilarie au o cauza genetica. Specialistii sustin ca mai bine de 80% dintre afectiuni sunt mostenite genetic.

Bineinteles ca nu poti modifica genele copilului tau, dar trecutul tau medical poate fi un bun punct de pornire pentru a sti in ce cazuri trebuie sa fii prevazatoare si care sunt masurile de prevenire pe care le poti lua pentru a mentine sanatatea copilului tau. Alergiile si astmul Riscul...

Bolile genetice la fat si nou-nascut


 

Orice gravida care este incadrata intr-un grup de risc crescut pentru a avea un copil cu o afectiune genetica (varsta mai mare 35 ani, antecedente heredo-colaterale familiale de afectiuni genetice, alti copii cu boli genetice in familie, etc), trebuie sa fie testata pentru a detecta cat mai precoce prezenta acestor afectiuni la viitorul nou-nascut.

Obstetricianul si specialistul in sfat genetic pot recomanda efectuarea anumitor teste care pot confirma sau respectiv...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Buza de iepure (labioschizis sau cheiloschizis)

Buza de iepure (labioschizis sau cheiloschizis) Buza de iepure este o malformatie congenitala reprezentata de o fisura pe mijlocul buzei superioare. Malformatia poate fi si mai extinsa, cuprinzand palatul dur (palatoschizis) si planul inferior al cavitatatii nazale, regiuni care nu s-au unit corespunzator in viata intrauterina. 
 
  Buza de iepure poate exista in mai multe forme: de la o fisura labiala in portiunea rosie a buzei, pana la separarea completa a buzei superioare pana la nivelul nasului. 
Ce...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Cele mai frecvente boli din nastere

Cele mai frecvente boli din nastere Majoritatea copiilor se nasc puternici si sanatosi, dar exista riscul ca imediat dupa nastere, bebelusul sa fie diagnosticat cu o boala congenitala. Desi momentul care ar fi trebuit sa fie cel mai minunat din viata ta se transforma intr-un adevarat cosmar, trebuie sa dai dovada de putere si stapanire de sine si sa incepi sa evaluezi exact sansele de supravietuire si vindecare ale copilului tau. Iata cele mai frecvente boli, simptome si metode tratament ale defectelor din...

Celulele stem in tratarea malformatiilor congenitale

Celulele stem recoltate de la nivelul cordonului ombilical al unui copil sanatos, recoltare care se realizeaza in momentul nasterii prezinta in momentul recoltarii markeri („caracteristici”) specifici fiecarei persoane in parte.

Bineinteles ca fiind rude de gradul intai, exista posibilitatea ca markerii unui copil sa fie asemanatori cu markerii celuilalt, insa acest lucru nu reprezinta o regula, chiar in situatia in care au acelasi tata.

Celulele stem sunt...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat celule stem

Copil nascut cu malformatii congenitale, cum faci fata vestii?

Desi trebuie sa fii mereu pozitiva si optimista ca lucrurile vor decurge bine, trebuie sa fii mereu pregatita sa faci fata si vestilor mai putin bune atunci cand te pregatesti sa ai un bebe. Nasterea unui copil cu malformatii congenitale sau cu alte afectiuni grave te-ar putea aseza undeva pe fundul prapastiei dintre bucurie si agonie. Iata cateva strategii utile de a depasi aceste probleme! Nu te invinovati! Atunci cand afli orice veste proasta in legatura cu bebele tau sau cu sarcina...

Defecte de tub neural la copii

Defecte de tub neural la copii Defectele de tub neural sunt malformatii congenitale extrem de grave. Ele sunt comune in randul nou-nascutilor si cele mai intalnite din aceasta categorie sunt spina bifida si anancefalia. Unele dintre aceste defecte de tub neural pot fi prevenite cu usurinta in sarcina, daca se respecta toate testele si analizele prenatale. Ce sunt defectele de tub neural? Defectele de tub neural sunt malformatii congenitale grave si sunt cauzate de o dezvoltare incompleta a tubului neural care include...

Despicaturile labiale si palatine


 

Diversele forme de diviziune a buzei superioare, uni- sau bilaterala, asociata sau nu cu despicaturile palatului, realizeaza una dintre cele mai inestetice anomalii congenitale.

Fisura de buza superioara, denumita si cheiloschizis, este o malformatie congenitala intalnita cu o frecventa relativ crescuta, sexul masculin fiind mai des afectat, iar ca localizare partea stanga este mai des interesata.

Din punct de vedere anatomo-clinic sunt descrise urmatoarele...

Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala Fibroza hepatica congenitala este o afectiune ereditara complexa formata din mai multe boli care afecteaza in principal rinichii si ficatul. Este o boala extrem de grava care apare la nastere si care are un grad de mortalitate ridicat in primii ani de viata ai copiilor. Peste 25% dintre copii mor in principal din cauza insuficientei renale aparute in urma afectiunii, chiar in primul an de viata. Aceasta boala ereditara este autozomal recesiva (defectul genetic este transmis de ambii parinti)...

Hidrocefalia congenitala

Hidrocefalia congenitala reprezinta acumularea excesiva a LCR (lichidul cefalo-rahidian) la nivelul ventriculilor cerebrali, cu cresterea presiunii intracraniene, determinata de anumite defecte care creeaza un dezechilibru intre productia de LCR si drenajul acestuia.

Netratata la timp, hidrocefalia poate avea consecinte neurologice grave; tratamentul hidrocefaliei congenitale este chirurgical, constand in metode de drenaj a LCR si cu cat este realizat mai precoce cu atat...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Hipospadias

Hipospadiasul este o malformatie congenitala specifica baieteilor. Ea apare la nivelul penisului, afectand capacitatea de urinare din cauza anormalitatii pozitiei orificiului urinar. Se intalneste destul de frecvent si desi este o problema destul de grava, ea poate fi corectata chirurgical cu succes. Ce este hipospadias? Hipospadia este un defect din nastere barbatesc in care canalul prin care se scurge urina se afla la nivelul partii ventrale a penisului. In mod normal, acesta trebuie...

Alte articole despre:  hipospadias malformatii congenitale fat

Malformatii din nastere

Malformatii din nastere


Defectele din nastere survin in timpul dezvoltarii fatului. Cele mai multe apar pe perioada primelor 3 luni de sarcina si altereaza aspectul si functionarea organismului.

Sunt afectate diferite organe de la caz la caz (creierul, plamanii, inima, ficatul, tractul intestinal) precum si oasele.

Malformatiile pot fi remarcate in timpul sarcinii, la nastere sau oricand dupa nastere. Unele defecte fizice se observa imediat iar altele pot fi...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Palatoschizis sau despicatura valului palatin

Palatoschizis sau despicatura valului palatin Palatoschizis este o anomalie congenitala caracterizata printr-o despicatura la nivelul palatului dur si a valului palatin. Palatul dur reprezinta partea osoasa, iar valul palatin este partea moale a cerului gurii. Valul palatin ("omusorul") este un apendice muscular situat in partea posterioara a cavitatii bucale, care contribuie la inchiderea foselor nazale in procesul deglutitiei.

Despicatura velopalatina poate aparea izolat sau poate fi asociata cu alte malformatii ale...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Sindromul Down la copii

Sindromul Down la copii Sindromul Down este o afectiune cromozomiala care apare inca din stadiul de fetus, determinand disfunctia cognitiva (retardul mintal) si problemele de sanatate, ca hipotiroidism, pierderea auzului sau infectii respiratorii. Sindromul Down (trisomia 21) este o afectiune cromozomiala cauzata de prezenta in plus a unui cromozom 21 si poate fi de mai multe tipuri. Sindromul Down cel mai frecvent intalnit este Trisomia 21 Standard (Trisomia 21 Primara sau Normala). Trisomia 21 Standard nu este...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Sindromul Down si influenta asupra vietii copilului

Sindromul Down si influenta asupra vietii copilului  


Ce reprezinta Sindromul Down?  


Sindromul Down este o boala genetica cromozomiala, ce afecteaza aproximativ unul din o mie de copii. Fiecare om are 46 de cromozomi, dispusi in 23 de perechi. Sperma barbatului are 23 de cromozomi, ca si ovulul femeii, asa incat, atunci cand are loc fertilizarea ovulului de catre spermatozoid, se insumeaza totalul cromozomilor necesari.

In momentul in care au loc greseli, acestea dau nastere asa...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Sindromul Ehlers – Danlos


 

Descriere 

Sindromul Ehlers – Danlos este o boala genetica rara, care afecteaza tesutul conjunctiv si se caracterizeaza prin piele si articulatii hiperextensibile, vindecare greoaie a plagilor, fragilitate a vaselor mari de sange. Sunt recunoscute 6 tipuri ale acestui sindrom, fiecare depinzand de simptome si cauze. In unele cazuri poate fi vorba despre un deficit al tipului III sau V de colagen. Colagenul este o proteina care confera elasticitate si...

Sindromul Fragile X

Sindromul Fragile X
Sindromul Fragile X sau sindromul Martin-Bell este o afectiune de retard mintal si cea mai cunoscuta cauza a tulburarilor mentale mostenite. Aceste tulburari pot merge de la probleme de invatare pana la dificultati cu mult mai grave de cunoastere si inteligenta.
 



Sindromul Fragile X are o incidenta de 1 la 3.600 in cazul barbatilor si 1 la 4.000 – 6.000 in cazul femeilor. Totusi, mutatia genetica este mai intalnita in cazul femeilor (1...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat

Sindromul Klippel-Feil


 

Sindromul Klippel-Feil reprezinta o malformatie congenitala in care partea afectata a corpului estediferentierea coloanei vertebrale. Mai exact, cateva sau toate vertebrele cervicale sufera procese de dismorfoza, sunt sudate integral, constituindu-se secundar blocuri vertebrale comune.

La copiii afectati de aceasta boala, gatul apare foarte scurt, miscarile de lateralitate si rotatie ale capului si gatului sunt limitate. Linia de implantarea parului pe gat este jos...

Alte articole despre:  malformatii congenitale fat
1 2


Inainte sa pleci,

Poti gasi informatii utile si in materialele urmatoare:


Urmareste-ne si primeste cele mai noi informatii pentru tine si copilul tau!

Creeaza cont! sau Urmareste-ne pe Facebook!

Trimite articolul catre prietenii tai

Poti baga cate mailuri vrei tu separate prin spatiu!

Trimite mesajul