Este o maladie neuroectodermala cu transmitere autozomal dominanta, cu penetranta de 100% pana la varsta de 5 ani. In pana la 50% dintre cazuri pot aparea si cazuri sporadice cauzate de unele mutatii genetice. Rata mutatiilor genetice spontane pentru gena NF1 este de 1 la 10.000 de persoane, fiind una din cele mai mari pentru genomul uman. Nu s-au identificat cauzele mutatiilor spontane.
Se produc tumori benigne, care se pot dezvolta in orice organ, dar mai ales la nivelul pielii, tesutului nervos, ochiului si tesutului osos. Numarul si dimensiunile tumorilor cresc in timp. Tumorile benigne sunt diseminate in organism. De asemena sunt prezente placi pigmentate (pete cafea cu lapte) si malformatii nervoase.
Semnele bolii se asociaza in mod divers: unele persoane de exemplu nu au decat cateva pete cafea cu lapte, in timp ce altele prezinta tumori voluminoase si multiple. Tot asa, complicatiile (surditate, convulsii, intarziere mintala, hipertensiune arteriala) variaza, depinzand de localizarea malformatiilor si a tumori lor.
Tratamentul este cel al simptomelor si consta in ablatia chirurgicala a tumorilor cutanate; tratamentul chirurgical al malformatiilor osoase si al neurinoamelor este mult mai delicat.
Este recomandat persoanelor care au antecedente familiale sau care sunt afectate de boala lui Recklinghausen sa apeleze la sfatul genetic pentru a se stabili daca sunt sau nu susceptibile sa transmita boala descendentilor.
Sinonim: neurofibromatoza.