Orice afectiune cauzata de o dereglare a metabolismului unei enzime. Enzimopatiile au adesea drept cauza o mutatie ereditara a genei care comanda sinteza enzimei. Pentru o enzima data care are drept functie accelerarea uneia dintre reactiile chimice ale organismului prin transformarea unei substante (substratul) in alta (produsul reactiei), semnele unei enzimopatii sunt fie o insuficienta a produsului, fie o acumulare anormala de substrat. Dupa enzima in cauza, manifestarile sunt foarte variate, uneori foarte grave: astfel, fenilcetonuria se manifesta printr-o atingere severa a sistemului nervos, cu intarziere mintala.
Tratamentul poate fi un regim alimentar de excludere (se suprima alimentatia substratului, care tinde deja sa se acumuleze de la sine in organismul bolnavului). El poate fi si simptomatic (ataca nu boala, ci simptomele ei).