Boala de origine ereditara ce afecteaza pielea si sistemul nervos. Boala se caracterizeaza prin malformatii si tumori, mai ales cerebrale si cutanate dar si oculare renale cardiace pulmonare si digestive. Principalele consecinte sunt urmatoarele: epilepsie si intarziere mintala; mici excrescente sau pete decolorate pe piele; insuficienta a functiei renale. In stabilirea diagnosticului, cautarea acestor semne este completata prin radiologia creierului (scanografie, imagerie prin rezonanta magnetica), cu scopul de a detecta alte eventuale tumori.
Tratamentul nu se adreseaza decat simptomelor (epilepsie, insuficienta renala etc.). Durata de viata este adesea redusa din cauza atingerii cerebrale si renale, dar de o maniera foarte variabila in functie de severitatea bolii.