Tulburare a sintezei hormonilor tiroidieni, de origine ereditara.

Simptome si semne - Acestea constau in asocierea unei guse si unei hipotiroidii, uneori chiar din primele luni de viata, cu rasunet variabil asupra taliei, dezvoltarii scheletului si mai ales asupra facultatilor intelectuale.

Diagnostic si tratament - Depistarea sistematica a hipotiroidiei la nastere permite stabilirea unui prim diagnostic. Dozarea hormonilor tiroidieni permite sa se aprecieze gravitatea atingerii. Diagnosticul este facilitat atunci cand exista o tulburare cunoscuta in familie in ce priveste sinteza hormonilor tiroidieni.
Tratamentul consta in toate cazurile in administrarea de hormoni tiroidieni de substitutie pe toata durata vietii. Trebuie sa se realizeze regresia gusei si a compresiei care poate rezulta de la gusa, si sa se asigure copilului o dezvoltare psihomotoric si staturo-ponderala normala. In zilele noastre, aparitia unei guse, evolutia sa si eventualul tratament pot fi supravegheate in utero prin ecografie obstetricala.