SMA tip 1, cunoscuta si sub numele de boala Werdnig-Hoffmann, este cea mai severa forma de atrofie musculara spinala, o boala genetica rara care afecteaza nou-nascutii si sugarii. Diagnosticarea precoce si informarea corecta sunt esentiale pentru intelegerea acestei afectiuni si pentru luarea celor mai bune decizii medicale.
Ce este SMA tip 1 (boala Werdnig-Hoffmann)?
Atrofia musculara spinala (SMA) este o boala genetica neuromusculara caracterizata prin pierderea progresiva a neuronilor motori din maduva spinarii. Acesti neuroni sunt responsabili de controlul miscarilor voluntare.
SMA tip 1 este forma:
-
cea mai grava
-
cu debut foarte timpuriu
-
care apare de obicei in primele luni de viata
Boala poarta numele Werdnig-Hoffmann dupa medicii care au descris-o pentru prima data.
Cum se manifesta SMA tip 1 la nou-nascuti?
Simptomele apar de regula in primele 6 luni de viata si pot include:
-
hipotonia severa (muschi foarte moi, „copil moale”)
-
dificultati in miscarea bratelor si picioarelor
-
lipsa controlului capului
-
dificultati de supt si inghitire
-
respiratie slaba sau dificila
-
plans slab
Important: inteligenta copilului nu este afectata. SMA tip 1 afecteaza doar muschii controlati voluntar.
De ce apare SMA tip 1 la nou-nascuti?
Cauza genetica principala
SMA tip 1 este cauzata de o mutatie a genei SMN1 (Survival Motor Neuron 1). Aceasta gena este esentiala pentru supravietuirea neuronilor motori.
-
Copilul cu SMA tip 1 mosteneste doua copii defecte ale genei SMN1
-
Ambii parinti sunt, de obicei, purtatori sanatosi, fara simptome
Cum se mosteneste SMA tip 1?
SMA are transmitere autosomal recesiva:
-
daca ambii parinti sunt purtatori:
-
25% sanse ca bebelusul sa fie afectat
-
50% sanse sa fie purtator
-
25% sanse sa nu fie nici purtator, nici afectat
-
De cele mai multe ori, parintii nu stiu ca sunt purtatori pana la diagnostic.
Analize pentru depistarea SMA inainte sau in timpul sarcinii
1. Testarea genetica a purtatorilor (inainte de sarcina)
-
se face prin analiza ADN din sange
-
identifica daca unul sau ambii parinti sunt purtatori ai mutatiei SMN1
-
este recomandata mai ales daca exista istoric familial de SMA
2. Teste genetice in timpul sarcinii
Daca ambii parinti sunt purtatori, se pot face teste prenatale:
a) Biopsia de vilozitati coriale
-
se efectueaza in primul trimestru
-
analizeaza ADN-ul fetal
b) Amniocenteza
-
se efectueaza in trimestrul al doilea
-
ofera informatii genetice clare despre fat
Aceste teste pot confirma daca fatul are SMA.
3. Screening neonatal
In unele tari, SMA este inclusa in screeningul neonatal, prin testare genetica la nastere, ceea ce permite interventia foarte timpurie.
De ce este importanta diagnosticarea precoce?
Desi SMA tip 1 este o afectiune grava, diagnosticarea precoce este esentiala, deoarece:
-
permite initierea rapida a tratamentelor disponibile
-
imbunatateste semnificativ prognosticul
-
ajuta familia sa beneficieze de suport medical multidisciplinar
Cu cat boala este identificata mai devreme, cu atat sansele de a incetini progresia sunt mai mari.
Explicatii pentru parinti
Este important de inteles ca:
-
SMA tip 1 nu este cauzata de ceva ce au facut sau nu au facut parintii
-
este o boala genetica rara si imprevizibila
-
parintii purtatori sunt complet sanatosi
Informarea corecta ajuta la reducerea sentimentelor de vina si la luarea unor decizii bazate pe date medicale reale.
SMA tip 1, cunoscuta ca boala Werdnig-Hoffmann, este cea mai severa forma de atrofie musculara spinala si apare din cauza unei mutatii genetice mostenite. Desi este o afectiune rara si grava, progresele medicale au facut ca diagnosticarea precoce si interventia timpurie sa fie extrem de importante.
Testarea genetica inainte si in timpul sarcinii, alaturi de screeningul neonatal, reprezinta pasi esentiali pentru depistare si gestionare.
Informarea, sprijinul medical si consilierea genetica sunt fundamentale pentru familiile afectate.
Foto: freepik.com