Urmareste-ne:

Sindromul Marfan

Intrebare:

- As vrea sa stiu unde si cum imi pot clarifica o suspiciune de Sindrom Marfan, pe care o am in privinta copilului meu adolescent.

Raspuns:
Sindromul Marfan este una din cele mai frecvente afectiuni mostenite genetic, avand o incidenta intre 1/10.000 si 1/5.000 de locuitori si afecteaza in mod egal barbatii si femeile. Acesta este determinat de o anomalie autozomal dominanta a unei gene de pe cromozomul 15 (prezinta mutatii cu mare frecventa, astfel ca maladia apare si la copiii provenind din parinti sanatosi) care codifica o proteina numita fibrilina, cu rol esential in formarea fibrelor elastice ale tesutului conjunctiv. Lipsa suportului structural al fibrilinei la nivelul diferitelor tesuturi determina o serie de consecinte grave, in special la nivel musculoscheletic, cardiac si ocular.


Se caracterizeaza prin afectarea aparatului locomotor (hiperstaturalitate, arahnodactilie,deformare toracica si hiperlaxitate ligamentara), a aparatului cardiovascular (prolaps valvular mitral cu insuficienta mitrala, insuficienta aortica, anevrism de aorta cu disectie) si afectarea oculara (dislocare cristalina si miopie), neurofibromatoza (pete "cafea cu lapte" pe piele) si aparitia de tumori in sistemul nervos, care provoaca orbire si paralizie.

Sindromului Marfan prezinta o varietate de expresie fenotipica adica pacientii nu seamana foarte bine intre ei, aspectele clinice fiind diverse si cu atat mai evidente o data cu inaintarea in varsta, astfel incat diagnosticul este adesea mai dificil la copii decat la adulti.

Diagnosticul se pune pe baza examenului clinic care evidentiaza anomaliile tipice. Pentru diagnosticul de sindrom Marfan, in absenta unui istoric familial pozitiv, sunt necesare criteriile majore in cadrul afectarii a cel putin 2 organe si implicarea unui al treilea organ. In caz de istoric familial de sindrom Marfan, sunt necesare doar un criteriu major in cadrul afectarii unui organ si un criteriu minor in cadrul afectarii altui organ.

Criteriile Berlin pentru diagnosticul sindromului Marfan



 

Criteriile Berlin (revizuite in 1986) pentru diagnosticul sindromului Marfan se clasifica in mai multe tipuri:

Criterii scheletice – pentru diagnostic sunt necesare cel putin 2 criterii majore sau un criteriu major si 2 criterii minore.

Criteriile scheletice majore

  • Pectus carinatum (stern proeminent )

  • Pectus excavatum (stern infundat ) care necesita interventie chirurgicala

  • Scaderea raportului distantelor vertex-simfiza pubiana/simfiza pubiana-sol sub 0,85

  • Cresterea raportului lungime brate/inaltime peste 1,05

  • Semnul pumnului (policele si indexul se suprapun cand inconjoara articulatia radiocarpiana contralaterala)

  • Semnul policelui (Steinberg) (policele flexat in palma depaseste marginea ulnara a mainii)

  • Scolioza cu unghi peste 20 sau spondylolistesis

  • Deformarea piciorului in pes planovalg

  • Protruzia acetabulara de orice grad (observata la radiografia AP a pelvisului)

    Criterii scheletice minore

  • Pectus excavatum de severitate moderata

  • Hiperlaxitate articulara

  • Bolta palatina ogivala

  • Dolicocefalie, hipoplazie malara, enoftalmie, retrognatie, fante palpebrale oblice in jos

    Criterii oculare - pentru diagnostic sunt necesare fie criteriul major, fie 2 criterii minore.

    Criteriu major

  • Ectopia lentis (luxatia cristalinului)

    Criterii minore

  • Cornee plana

  • Alungirea axei globului ocular (masurata ultrasonografic)

  • Iris hipoplazic sau musculatura ciliara hipoplazica ce determina miopie

    Criterii Cardiovasculare - pentru diagnostic sunt suficiente fie un criteriu major, fie un criteriu minor.

    Criterii majore

  • Dilatatia aortei ascendente

  • Disectia aortei ascendente

    Criterii minore

  • Prolapsul valvei mitrale

  • Dilatatia arterei pulmonare in absenta unei cauze evidente la pacienti sub 40 de ani.

  • Calcificarea inelului valvei mitrale la pacienti sub 40 de ani

  • Dilatatia sau disectia aortei descendente toracice sau abdominale la pacienti sub 50 de ani

    Criterii pulmonare - pentru diagnostic este necesar un criteriu minor.

    Criterii majore

  • Nu exista

    Criterii minore

  • Pneumotorax spontan

  • Bule apicale

    Criterii legate de piele si meninge - Pentru diagnostic sunt necesare criteriul major sau un criteriu minor

    Criterii majore

  • Ectazia durala evidentiata prin RMN sau TC

    Criterii minore

  • Vergeturi atrofice, neasociate cu sarcina sau solicitarile mecanice

  • Hernii recurente sau postoperatorii

    Criterii pe baza de istoric familial - pentru diagnostic este necesar un criteriu major.

    Criterii majore

    Parinte, copil sau frate/sora care indeplineste unul din criteriile:
  • Prezenta mutatiei care determina sindromul Marfan la nivelul genei FBN1

  • Prezenta unui haplotip mostenit al genei FBN1, asociat cu diagnosticul de sindrom Marfan in familie

    Criterii minore nu exista.

    In concluzie, ar fi recomandat pentru stabilirea diagnosticului, efectuarea investigatiilor necesare si alegerea strategiei terapeutice, într-un serviciu de Reumatologie.

  • Pentru mai multe articole interesante, urmareste-ne pe pagina de Facebook Copilul.ro

    Taguri

    Dr. Dana Paduraru

    Chirurgie pediatrica

    Citeste si despre

    Articole de la parteneri

    Aplicatii pentru copii

    DESCARCA
    DESCARCA

    Inainte sa pleci,

    Poti gasi informatii utile si in materialele urmatoare:


    Urmareste-ne si primeste cele mai noi informatii pentru tine si copilul tau!

    Creeaza cont! sau Urmareste-ne pe Facebook!

    Trimite articolul catre prietenii tai

    Poti baga cate mailuri vrei tu separate prin spatiu!

    Trimite mesajul