Urmareste-ne:

Sindromul Gardner

art_pediatru_copil_alegereSindromul Gardner este o boala ereditara destul de rara care afecteaza in principal colonul, dar si rectul. Afectiunea se manifesta in special la adolescenta. El este considerat ca fiind un tip de polipoza adenomatoasa familiala (aparitia a mai multi polipi pe suprafata interna a rectului si colonului). Exista un risc foarte mare ca acestia sa se malignizeze si sa se transforme in cancer, daca nu sunt descoperiti si monitorizati medical.

Care sunt cauzele sindromului?

Boala este genetica si se transmite ereditar. Acest lucru inseamna ca poate fi transmisa intr-o familie din generatie in generatie. Ea apare ca urmare a unor mutatii la nivelul unei gene numite APC (adenomatous poliposis coli) localizata pe cromozomul 5. Ea este o gena supresoare tumorala. Are rolul de a stopa inmultirea in exces a celulelor in organism. Atunci cand apar mutatii la nivelul ei, celulele se inmultesc fara noima si dau nastere polipilor. Aceasta gena se gaseste atat la mama, cat si la tata. Daca pentru unele boli genetice trebuie ca genele vizate sa fie defecte de la ambii parintii pentru a se transmite fatului, in cazul sindromului Gardner este suficient ca unul din ei sa aiba gena modificata pentru ca boala sa se transmita copilului.

Care sunt simptomele?

Desi este o boala ereditara, ea nu se manifesta de la nastere si adesea este asimptomatica. Medicii sustin ca simptomele, daca apar, sunt frecvente doar in adolescenta sau ca tanar adult (in jur de 20-22 de ani). Principalul simptom al bolii este prezenta polipilor pe suprafata interna a colonului sau rectului. Polipii sunt mici excrescente (formate din mai multe celule adunate la un loc) care au un caracter benign (adica nu sunt cancerosi). In unele cazuri pot aparea urmatoarele manifestari: scaune cu sange; scaune melenice (foarte inchise la culoare); crampe abdominale; scaune cu mucus; diaree sau constipatie; varsaturi. Si durerile dentare sau cele cauzate de tumorile benigne osoase sau ale tesuturilor moi care pot aparea in sindromul Gardner. Alte semne care pot indica prezenta sindromului sunt: fibroame; lipoame; tumori desmoide; chisturi dermoide; leziuni cutanate pigmentare.

Care sunt riscurile si complicatiile sindromului Gardner?

Desi polipiii care se formeaza sunt benigni, exista un foarte mare risc ca acestia sa degenereze in cancer. Exista mai multe tipuri de cancer asociate acestei afectiuni, cel mai riscant dintre ele fiind cel colorectal. Daca sindromul Gardner este lasat netratat atunci exista un risc de apropae 100% ca polipii sa se transforme in acest tip de cancer. Alte tipuri de cancer care pot aparea: cancer al intestinului mic (4-12%); carcinom tiroidian (risc foarte mare la femei); cancer pancreatic (2%) hepatoblastoma (un tip de cancer la ficat) - 1.5%; tumori maligne ale sistemului nervos central sau creierului (mai putin de 1%); cancer la stomac (0.5%) etc.

Cum se diagnosticheaza sindromul Gardner?

Avand in vedere ca boala este extrem de rara si de cele mai multe ori asimptomatica, polipii sunt descoperiti intamplator, atunci cand medicii investigheaza alte afectiuni urmarind anumite simptome ale bolnavului. Endoscopia este cea care descopera cel mai repede polipii. Pentru ca boala sa poata fi diagnosticata este necesara realizarea mai multor investigatii: teste de laborator (screening al glandei tiroide, studiul cromozomilor); teste imagistice (radiografii, ecografii. Tomografie computerizata, rezonanta magnetica); teste genetice etc.

Cum se trateaza sindromul Gardner?

Daca se depisteaza malignizarea polipilor atunci cand este diagnosticat sindromul, atunci se apeleaza de urgenta la colectomia. Aceasta este o procedura chirurgicala prin care se indeparteaza partial sau total (in functie de catyde evoluat este cancerul) colonul. Uneori se apeleaza la aceasta metoda chiar daca acestia inca nu sunt cancerosi, in scop profilactic. In rest, evolutia polipilor se monitorizeaza constant prin vizite regulate la medic. Acestia vor recurge la endoscopii digestive regulate pentru a urmari daca acestia sufera modificari sau nu. De asemeena, in cazul in care se descopera sindromul Gardner este obligatorie testarea si ruydelor de gradul 1 pentru aceasta boala. Copiii nascuti din parinti care sufera de aceasta boala trebuie supravegheati constant si supusi investigatiilor periodice. Ei trebuie sa faca o colonoscopie o data la 1-2 ani incepand cu varsta de 10 ani.

Pentru mai multe articole interesante, urmareste-ne pe pagina de Facebook Copilul.ro

Taguri Sindrom gardner Boli genetice Polipoza adenomatoasa familiala

Daniela Ganciu

Pasionata de cuvinte cu sens, puse in forme si ambalaje practice si utile pentru orice mamica sau viitor parinte. Intotdeauna scriu cu gandul ca articolul va deveni un ghid, un prieten, un ajutor pentru cititorii mei.

Citeste si despre

Articole de la parteneri

Aplicatii pentru copii

DESCARCA
DESCARCA

Inainte sa pleci,

Poti gasi informatii utile si in materialele urmatoare:


Trimite articolul catre prietenii tai

Poti baga cate mailuri vrei tu separate prin spatiu!

Trimite mesajul