Urmareste-ne:

Boala Wilson

cantitate_excesiva_cupru_organismBoala Wilson este o boala genetica extrem de grava, cu risc mare de deces. Este cunoscuta si sub denumirea de degenerare hepatolenticulara. Afectiunea se caracterizeaza prin acumularea unei cantitati excesive de cupru in ficat, creier si in alte organe vitale. Daca este descoperita la timp, boala poate fi tratata cu succes. In multe cazuri, ficatul este avariat serios, iar singurul tratament care se impune ramane transplantul.

Care este rolul cuprului in organism?

Cuprul joaca un rol esential in dezvoltarea nervilor, oaselor, colagenului si melaninei – pigmentul pielii. In mod normal, cuprul este absorbit in organism din mancare, iar cantitatile excesive sunt eliminate prin bila – o substanta produsa de ficat.

Persoanele cu boala Wilson au probleme in a elimina excesul de cupru din organism. Acesta se acumuleaza treptat si poate ameninta viata.

Care sunt cauzele bolii Wilson?

Boala apare atunci cand in organism se produce o mutatie genetica care determina acumularea excesiva a cuprului in organism. Aceasta mutatie genetica se transmite din generatie in generatie. Mutatia se produce la nivelul genei ATP7B care intervine in transportul cuprului in bila.

Ea este o afectiune mostenita cu un caracter autozomal recesiv. Acest lucru inseamna ca pentru a face boala, un copil trebuie sa mosteneasca genele defecte de la ambii parinti, nu doar de la unul. Daca primeste doar una nu face boala, dar devine purtator si poate transmite mai departe copiilor lui.

art_depresieCare sunt simptomele bolii Wilson?

Boala Wilson cauzeaza o varietate de semne si simptome care sunt adesea confundate cu alte boli si conditii. De aceea este si foarte greu de diagnosticat la timp pentru a beneficia de tratament adecvat. Semnele si simptomele variaza in functie de partile corpului care sunt afectate de boala. Printre acestea se numara:

  • dificultate de a vorbi;
  • dificultate la inghitire;
  • probleme de mers;
  • oboseala;
  • vanatai usoare;
  • tremuraturi involuntare;
  • dureri articulare;
  • lipsa poftei de mancare;
  • greata;
  • eruptia curanata;
  • umflarea bratelor si picioarelor;
  • ingalbenirea pielii si a ochilor etc.

Ce complicatii pot aparea?

Daca boala nu este depistata si tratata la timp poate degenera in complicatii care pot fi fatale:

  • ciroza (cicatrici la nivelul ficatului) – din cauza faptului ca ficatul incearca sa repare pagubele produse de cuprul in exces, se formeaza cicatrici; acestea fac dificila functionarea normala a ficatului;
  • insuficienta hepatica –cand apare brusc se numeste insuficienta hepatica acuta; dar se poate dezvolta si lent, pe parcursul mai multor ani; singura solutie in acest caz ramane transplantul de ficat;
  • cancer hepatic – felul in care este afectat ficatul poate creste riscul de cancer;
  • probleme neurologice permanente – chiar daca uneori problemele neurologice se imbunatatesc odata cu administrarea tratamentului, exista cazuri in care devin ireveresibile;
  • probleme renale – pot aparea pietre la rinichi sau un numar anormal de aminoacizi excretati in urina (aminoaciduria).

sangeCum se trateaza boala Wilson?

Cu cat se depisteaza mai devreme, cu atat sansele de vindecare cresc, iar complicatiile sunt evitate. Odata ce descopera afectiunea, medicul prescrie imediat medicamente care au rolul de a reduce cantitatea de cupru acumulata in organism.

Terapia cu agenti chelatori reuseste sa opreasca organele sa mai transporte cupru in sange. Acestia sunt recomandati chiar si persoanelor diagnosticate cu boala Wilson, dar care nu manifesta inca semne si simptome ale bolii. Tratamentul ajuta in prevenirea deteriorarii ficatului.

Odata ce se reuseste stoparea cresterii cantitatii de cupru, conduita terapeutica se concentreaza pe prevenirea reacumularii lui. Medicamentele care ajuta la mentinerea unui nivel normal de cupru se bazeaza pe acetat de zinc. Acesta previne aborbtia cuprului in organism din alimentatie.

Atat agentii chelatori, cat si acetatul de zinc pot avea efecte secundare asupra organismului, de aceea este important sa vorbesti cu medicul despre ele si despre cea mai buna metoda de a le tine in frau sau a le evita.

Atunci cand ficatul este afectat serios de cantitatile de cupru acumulate, iar functiile lui sunt compromise, singura solutie pentru supravietuire ramane transplantul de ficat.

Boala Wilson ramane una dintre cele mai grave boli, cu risc mare de fatalitate.

Pentru mai multe articole interesante, urmareste-ne pe pagina de Facebook Copilul.ro

Taguri Boala wilson Simptome boala wilson Tratament boala wilson

Daniela Ganciu

Pasionata de cuvinte cu sens, puse in forme si ambalaje practice si utile pentru orice mamica sau viitor parinte. Intotdeauna scriu cu gandul ca articolul va deveni un ghid, un prieten, un ajutor pentru cititorii mei.

Citeste si despre

Articole de la parteneri

Aplicatii pentru copii

DESCARCA
DESCARCA

Inainte sa pleci,

Poti gasi informatii utile si in materialele urmatoare:


Trimite articolul catre prietenii tai

Poti baga cate mailuri vrei tu separate prin spatiu!

Trimite mesajul