Caz incredibil! O fetita din Targu Mures, singura persoana din Romania care sufera de o asemenea boala!

/ / Modificat: 2019-10-13 15:20:34
Caz incredibil! O fetita din Targu Mures, singura persoana din Romania care sufera de o asemenea boala!
O fetita din Targu Mures, in varsta de 4 ani, este singura persoana din Romania care sufera de o boala rara, de natura mitocondriala, numita sindromul Leigh. Este o afectiune metabolica, extrem de rara, pentru care nu exista tratamet nicaieri in lume. 
Micuta se numeste Nora Ferencz si primele simptome au aparut la 3 zile de la nastere. Medicii au facut numeroase analize pentru a-si da seama de ce boala sufera micuta. Diagnosticul crunt a venit de la specialistii din Olanda, care au facut o secventiere a ADN-ului si au descoperit ca sufera de o boala metabolica genetica, mostenita de la ambii parinti, care sunt insa doar purtatori sanatosi ai mutatiei genetice. 
Prima fetita a cuplului a murit din cauza aceleiasi boli 
Tragedia familiei Ferencz din Târgu Mureş a început însă din anul 2013, când li s-a născut prima fetiţă, Anna, care a avut aceleaşi simptome ca şi Nora, dar care a decedat înainte ca boala să îi fie descoperită.
"Povestea noastră începe în 2013, când s-a născut fetiţa noastră, Anna. La 3 zile după naştere a început să aibă probleme grave cu respiraţia, a fost transferată la terapia intensivă, unde a stat aproape trei luni. În fiecare zi primeam câte un diagnostic nou, nu se încadra în nici un sindrom, nici o boală genetică. Am fost cu ea şi în străinătate, peste tot, nimeni nu ne-a dat un diagnostic concret. La doar un anişor, îngeraşul nostru s-a stins din viaţă din cauza unei insuficienţe respiratorii. Concluzia finală a medicilor a fost că probabil a suferit o hipoxie intrauterină nedepistată în timpul sarcinii, rezultând într-o encefalopatie sechelară infantilă şi că acest lucru nu se va repeta în cazul unei alte sarcini, nefiind vorba de o boală genetică”, a povestit mama fetei.
A doua fetita, aceeasi boala 
„În septembrie 2015 s-a născut fetiţa noastră, Nora. Totul a decurs normal până la 3-4 luni, când s-a oprit în dezvoltare şi a început să aibă simptomele surorii ei.
La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată şi că fetiţa este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de 6 luni şi ea nu se simţea deloc bine, a început să aibă şi regres. Am fost trimişi dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la Bucureşti şi după luni de căutări pe internet am găsit în sfârşit un laborator în Olanda unde la insistenţele mele s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi am aflat diagnosticul. Nora suferea de o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, numită deficit de ECHS1", a mărturisit mama fetiţei.

O fetita din Targu Mures, in varsta de 4 ani, este singura persoana din Romania care sufera de o boala rara, de natura mitocondriala, numita sindromul Leigh. Este o afectiune metabolica, extrem de rara, pentru care nu exista tratamet nicaieri in lume. 

sindrom-leigh

Micuta se numeste Nora Ferencz si primele simptome au aparut la 3 zile de la nastere. Medicii au facut numeroase analize pentru a-si da seama de ce boala sufera micuta. Diagnosticul crunt a venit de la specialistii din Olanda, care au facut o secventiere a ADN-ului si au descoperit ca sufera de o boala metabolica genetica, mostenita de la ambii parinti, care sunt insa doar purtatori sanatosi ai mutatiei genetice. 

Prima fetita a cuplului a murit din cauza aceleiasi boli 

Tragedia familiei Ferencz din Târgu Mureş a început însă din anul 2013, când li s-a născut prima fetiţă, Anna, care a avut aceleaşi simptome ca şi Nora, dar care a decedat înainte ca boala să îi fie descoperită.

"Povestea noastră începe în 2013, când s-a născut fetiţa noastră, Anna. La 3 zile după naştere a început să aibă probleme grave cu respiraţia, a fost transferată la terapia intensivă, unde a stat aproape trei luni. În fiecare zi primeam câte un diagnostic nou, nu se încadra în nici un sindrom, nici o boală genetică. Am fost cu ea şi în străinătate, peste tot, nimeni nu ne-a dat un diagnostic concret. La doar un anişor, îngeraşul nostru s-a stins din viaţă din cauza unei insuficienţe respiratorii. Concluzia finală a medicilor a fost că probabil a suferit o hipoxie intrauterină nedepistată în timpul sarcinii, rezultând într-o encefalopatie sechelară infantilă şi că acest lucru nu se va repeta în cazul unei alte sarcini, nefiind vorba de o boală genetică”, a povestit mama fetei.

A doua fetita, aceeasi boala 

„În septembrie 2015 s-a născut fetiţa noastră, Nora. Totul a decurs normal până la 3-4 luni, când s-a oprit în dezvoltare şi a început să aibă simptomele surorii ei.

La început medicii îmi spuneau că eu eram încă traumatizată şi că fetiţa este în regulă. M-au luat în serios doar când avea în jur de 6 luni şi ea nu se simţea deloc bine, a început să aibă şi regres. Am fost trimişi dintr-un spital în altul, nimeni nu găsea diagnosticul. În urma rezultatelor unor analize metabolice efectuate la Bucureşti şi după luni de căutări pe internet am găsit în sfârşit un laborator în Olanda unde la insistenţele mele s-a făcut o secvenţiere a ADN-ului şi am aflat diagnosticul. Nora suferea de o boală metabolică rară pe lanţ mitocondrial, numită deficit de ECHS1", a mărturisit mama fetiţei.

Cum se manifesta sindromul Leigh

Testele au arătat că în urma acestei boli organismul nu asimilează proteinele, acestea se acumulează, nu se transformă în energie şi produc toxine care distrug treptat sistemul nervos şi organele, afectează vederea, auzul, muşchii, inima, funcţiile hepatice şi renale.

Cele mai frecvente simptome ale bolilor mitocondriale sunt defectul în dezvoltare, retard psihomotor, atrofie optică, intoleranţă la exerciţiu, somnolenţă, oboseală, tulburări de somn, stări de acidoză lactică, hipotonie şi/sau spasticitate musculară, distonie, crize de epilepsie sau convulsii mioclonice, tulburări gastro-intestinale.

Citeste si despre