Testul Guthrie este prima analiza de sange care se face la nou-nascuti in a 3-a sau a 4-a zi de viata, si se recolteaza cateva picaturi de sange din calcai. Daca in 15 zile de la recoltare parintii nu primesc nici un rezulat sau nu sunt chemati la maternitate atunci inseamna ca nou-nascutul este ok.

Una din bolile pe care acest test o poate descoperi se numeste Fenilcetonuria si este o boala genetica ce este caracterizata printr-o deficienta de metabolizare a unui acid specific numit fenilalanina. Daca organizmul copilului nu poate metaboliza acest acid au loc o serie de consecinte ce vor duce in final la retard mintal. In cazul in care copilul este depistat cu acesta boala va urma o dieta specifica toata viata.

Alte boli ce sunt evidentiata prin intermediul testului Guthrie sunt drepanocitoza, o boala ereditara de sange manifestata in general prin anemie cronica, fibroza chistica tot o boala genetica si hipertiroidia congenitala.