Boli genetice

Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara si degenerativa care face parte din categoria neuropatiilor...

Boala Wilson

Boala Wilson este o boala genetica extrem de grava, cu risc mare de deces. Este cunoscuta si sub denumirea de...

Boli metabolice la bebelusi

Bolile metabolice sunt o serie de afectiuni aparute din cauza unor reactii chimice anormale in corp care afecteaza...

Ce sunt bolile genetice si cum se mostenesc

In timpul sarcinii, toate femeile sunt supuse unor teste pentru detectarea unor eventuale anomalii genetice la fat....

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD)

Deficitul de glucozo-6-fosfat dehidrogenaza (G6PD) este o afectiune genetica care impiedica functionarea corecta a...

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD)

Diagnosticul genetic de preimplantare (PGD) este o metoda de testare a bolilor genetice si altor malformatii...

Fenilcetonuria la bebelusi

Fenilcetonuria este o afectiune congenitala de naturala metabolica care apare pe cale ereditara. Ea este cauzata de...

Fibroza chistica la copii

Fibroza chistica este o anomalie genetica grava care afecteaza plamanii si sistemul digestiv. Copiii care sufera de...

Fibroza hepatica congenitala

Fibroza hepatica congenitala este o afectiune ereditara complexa formata din mai multe boli care afecteaza in...

Galactozemia

Galactozemia este o boala ereditara, ce se manifesta prin incapacitatea corpului de a procesa galactoza, component al...

Neurofibromatoza

Neurofibromatoza este o boala genetica neuroectodermala, caracterizata de aparitia unor anomalii la nivelul pielii,...

Rolul consilierii genetice inainte de conceperea bebelusului

Consilierea genetica reprezinta un proces complex de investigare a gradului de risc pentru transmiterea unei boli...

Sindromul Alport sau nefrita ereditara

Sindromul Alport sau nefrita ereditara este o boala genetica ce se caracterizeaza printr-o patologie renala,...

Sindromul Edwards

Sindromul Edwards este o anomalie genetica cromozomiala care se defineste prin aparitia unei copii in plus a...

Sindromul Gardner

Sindromul Gardner este o boala ereditara destul de rara care afecteaza in principal colonul, dar si rectul....

Sindromul Klinefelter, boala genetica specific masculina

Sindromul Klinefelter este o boala genetica care apare la baietei. Este o afectiune in care bebelusul se naste cu o...

Talasemia la bebelusi

Talasemia este un nume general pentru un grup de boli hematologice ereditare care se manifesta prin anemie, icter,...

Testul de sange din calcaiul bebelusului

Testul de sange din calcai (Guthrie) este obligatoriu in vederea identificarii unor boli rare si foarte grave. Este o...