Sindromul Netherton (ihtioza)

/ / Modificat: 2017-05-12
Sindromul Netherton (ihtioza)
Intrebare:

- Fetita mea s-a nascut cu "solzisori" (la 34 saptamani gestational). Am inteles ca nu este un motiv de ingrijorare. Va rog sa-mi explicati ce inseamna acest lucru si cum sa o ingrijesc. Va multumesc!

Raspuns:

Sindromul Netherton (ihtioza) este o afectiune ereditara caracterizata printr-un aspect aspru, solzos al pielii, anomalii ale parului, o susceptibilitate crescuta la eczeme (afectiune in care pielea apare uscata, rosie, solzoasa), nivel crescut de IgE,fiind o afectiune dobindita pe cale autozomal recesiva. Multi dintre pacientii cu ihtioza sunt primii din familiile lor care au aceasta afectiune. in aceste cazuri felul in care boala a fost mostenita nu poate fi precizat.

Severitatea bolii difera semnificativ printre indivizii diagnosticati cu aceeasi forma de boala si care prezinta mutatii la nivelul aceleiasi gene.De asemenea pot exista indivizi cu leziuni similare dar care sa aiba mutatii la niveluri diferite, deci cu cauze diferite ale bolii.

Pe viitor diagnosticul genetic va fi foarte important pentru stabilirea diagnosticului si a prognosticului acestei afectiuni.

Ihtioza este o boala dobandita recesiv, ceea ce inseamna ca doar unii indivizi dintr-o familie o pot  avea. Unii pacienti pot dobandi boala mai tarziu, ceea ce inseamna ca nu e mostenita genetic ci apare in contextul altor boli. Incidenta acestei boli este mica, probabil sub un caz la un million.

Toate formele de ihtioza se manifeata prin piele uscata, solzoaza, aspra. Elementele cheie de diagnostic sunt modificarile aparute la nivelul pielii. Modificarile parului si unghiilor sunt mentionate doar daca se considera ca ar avea aceeasi cauza cu modificarile pielii.

In unele cazuri pot apare modificari asociate la nivelul organelor sistemice. Aceste modificari se considera a fi date de aceleasi anomalii genetice care sunt responsabile de aparitia ihtiozei. Ihtioza poate aparea de la nastere sau in timpul copilariei.

Uneori forma ihtiozei se poate schimba in timp. Testele de diagnostic includ biopsii din piele si analize de sange dar rezultatele nu sunt valabile pentru toate formele de ihtioza. O anomalie genetica este prezenta in toate formele de ihtioza,dar inca nu se cunoaste exact la ce nivel este aceasta modificare.

Modalitati de ingrijire

- produsele continand uree, acid lactic sau alti alfa-hidroxi acizi par sa ajute unii pacienti. Altii folosesc cu succes lanolina pura care poate fi mai usor intinsa pe piele daca este amestecata cu apa ;

- aplicarea lotiunilor si cremelor pe pielea umeda par sa actioneze mai bine decat daca acestea sunt aplicate pe pielea uscata ;

- piatra ponce pentru indepartarea crustelor poate fi folosita si rezultatul va fi mai bine vizibil daca se foloseste pe piele umeda ;

- incercati cremele noi hidratante chiar daca nu au rezultat, uneori rezultatul apare dupa 2-3 saptamani. Initial folositi produsul pe zone limitate ;

- adaugati citeva grame de glicerina pura in crema de miini si de corp pe care o folositi si pielea va ramane moale mai mult timp ;

- pentru a indeparta scuamele de pe pielea capului aplicati crema dumneavoastra favorita si aplicati o casca de dus de seara pana dimineata cand va urma samponarea parului, masaj si periere ;

- mirosul corpului poate fi o problema pentru bolnavii cu ihtioza. Baile regulate sunt de mare ajutor. Clatirea corpului cu apa in care au fost adaugate doua lingurite de inalbitor sau de otet la 3,5 de litri de apa poate fi benefica. Problema e reprezentata de bacteriile prinse intre scuamele de piele uscata ;

- mai multe bai sunt mai folositoare intrucat pielea uscata este mai usor de indepartat. Unii pacienti considera reconfortante baile cu sare sau cu faina de ovaz. Aplicati crema hidratanta imediat dupa baie, dupa uscare usoara cu un prosop;

- daca va apar infectii la nivelul scuamelor picioarelor, purtati ciorapi de bumbac. Pentru aceste infectii fungice este importanta prescriptia medicului dermatolog ;

- uneori infectiile trebuiesc tratate cu antibiotice administrate pe gura pe periode destul de lungi.

- daca trebuie sa va aplicati bandaje, cereti farmacistului bandaje care nu se lipesc.

- prescrierea de retinoizi a oferit imbunatatiri marcate unor pacienti. Aceste medicamente trebuiesc administrate sub o monitorizare atenta intrucat pot efecte secundare importante ;

- fibrele naturale cum ar fi bumbacul sau lana mentin crema pe corp si sunt indicate a fi purtate direct pe piele ;

- aerul conditionat si curentul pot duce la uscarea tegumentelor mai ales la copii mici. De aceea este indicat aerul proaspat, umidificat ;

- soarele poate face minuni pentru ihtioza dar prea mult soare este daunator. intotdeauna sa folositi creme de protectie cand va expuneti la soare ;

Dr. Dana Paduraru 
Medic rezident in specialitatea chirurgie pediatrica
Spitalul Clinic de Urgenta pentru Copii "Grigore Alexandrescu"

Pentru mai multe articole interesante, urmareste-ne pe pagina de Facebook Copilul.ro

Taguri Malformatii congenitale fat Malformatii nou nascuti

Articole recomandate

Citeste si despre