Boala Charcot-Marie-Tooth

Boala Charcot-Marie-Tooth este o afectiune ereditara si degenerativa care face parte din categoria neuropatiilor periferice. Neuropatiile sunt afectiuni ale nervilor.

Aceasta boala se mai numeste si "neuropatie senzitivo-motorie" si este cauzata de o anomalie cromozomiala. Ea debuteaza in general in copilarie si afecteaza semnificativ calitatea vietii, dar nu si speranta de viata.

Care sunt cauzele bolii?

Fiind o boala care afecteaza nervii este important sa cunosti din ce sunt ei formati pentru a intelege ce anume cauzeaza neuropatia senzitivo-motorie. Nervii au 2 parti majore: axoni si teaca de mielina.

Axonii sunt cei care transmit informatia nervoasa, iar teaca este stratul protector, de la suprafata. Cele mai multe mutatii cromozomiale care dau nastere acestei neuropatii apar la nivelul tecii de mieline si foarte putine se regasesc in axoni.

Exista mai multe tipuri ale acestei afectiuni neurologice, fiecare dintre ele avand cauze proprii. Cea mai comuna cauza a bolii (in 70-80% dintre cazuri) o reprezinta duplicarea cromozomului 17p12 care include gena PMP22. Gena defectuoasa reuseste sa produca o proteina care afecteaza axonul sau teaca de mielina a nervilor periferici.

Care sunt simptomele?

Boala debuteaza cel mai adesea in copilarie, intre varsta de 5 si 15 ani. Boala este degenerativa, ceea ce inseamna ca simptomele se inrautatesc pe masura ce trece timpul.

Neuropatia periferica afecteaza atat nervii motori, cat si cei senzoriali. O trasatura tipica consta in slabiciunea musculaturii picioarelor care poate afecta serios mersul in timp. Pot aparea dificultati in ridicarea picioarelor de la sol, caderea degetelor de la picioare odata ce piciorul este ridicat de la pamant, mers schiopatat, caderi si impiedicari frecvente.

Cele mai multe manifestari sunt localizate la nivelul membrelor inferioare. Pot aparea defecte ca arcade plantare, degete de la picioare curbate. Mersul copiilor cu boala Charcot-Marie-Tooth este foarte ciudat, acestia intampina dificultati mari in folosirea muschilor de la glezne si o lipsa a sensibilitatii membrelor.

Pe masura ce afectiunea progreseaza, slabiciunea si problemele musculare se muta si la nivelul mainilor. Acestea se pot inrautati foarte tare, facand mainile aproape inutilizabile. Unii copii pot avea greutati chiar si in a inchide un nasture.

In unele cazuri afectarea nervilor poate cauza durere musculara sau articulara. Mai poate aparea si durerea neuropatica, cauzata de lezarea nervilor, dar este foarte rara.

Care este tratamentul bolii Charcot-Marie-Tooth?

Nu exista un tratament care sa vindece complet aceasta boala. Ea este degenerativa, ceea ce inseamna ca afecteaza pacientul pentru toata viata. Insa cu o serie ampla de masuri terapeutice se poate imbunatati calitatea vietii celor care sufera de acest tip de neuropatie.

Fizioterapia (exercitii fizice) si terapia ocupationala (instruirea prin mijloace adaptative) sunt primele vizate in controlarea si ameliorarea simptomelor bolii. Acestea ajuta si la incetinirea evolutiei bolii.

In cazul in care apare durerea musculara sau articulara ori neuropatica, medicii vor prescrie medicamente antiinflamatorii nesteroidiene. In cazuri foarte rare se apeleaza si la antidepresanti triciclici (folositi in tratamentul depresiilor) - se pare ca ajuta la ameliorarea durerilor neuropatice.

Pentru malformatiile severe ale membrelor, se apeleaza si la tratament chirugical, de corectare a acestor probleme.